来源：北京罕萌诊所公众号
2025年3月21日下午，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会、中华医学会罕见病分会联合多家医院举办的“第六期罕萌呵护计划｜肝豆状核变性关爱活动”在北京罕萌诊所圆满举办。正值该诊所成立一周年，多位医学专家现场为肝豆状核变性患者科普答疑，该疾病的最新治疗药物在北京罕萌诊所开出全国首张处方，开启国内肝豆状核变性治疗新阶段。
北京罕萌诊所就肝豆状核变性新药开出全国首张处方后，患者在病房拿到药物此前2024年3月，在顺义区政府、天竺综合保税区和中国罕见病联盟、北京协和医院等支持下，北京罕萌诊所落地北京罕见病药品保障先行区，一年以来，已为300余名病友提供免费诊疗、心理疏导等服务，引进罕见病药品50余个品类，探索罕见病诊疗、用药、康复、保障全链条解决方案。本次活动在北京协和医院的指导下，聚焦肝豆状核变性，让患者群体看到了用药的崭新曙光。
活动现场肝豆状核变性位列我国《第一批罕见病目录》，由Wilson在1912年首先描述，故又称为威尔逊病（Wilson Disease, WD）。患者由于体内铜离子转运及排泄障碍，出现肝脏病变、神经系统及其他多系统受累，从8个月至70多岁均可能发病，如不治疗会危及生命，但及早诊治，患者可有正常的生活，曲恩汀常作为青霉胺不耐受WD患者的用药[1]。此前，国内青霉胺不耐受WD患者常常无奈中断治疗，病情复发，饱受折磨；如今，北京罕萌诊所开出四盐酸曲恩汀片在我国获批上市后的首张处方，标志着WD群体的用药需求进一步得到有效解决。
活动伊始，首都机场临空经济区管委会副主任王鑫致辞表示，北京罕见病药品保障先行区在北京市、顺义区多部门的支持下积极推进建设，北京罕萌诊所一年来的患者服务工作，充分体现了先行区的建设成果，今天开出肝豆状核变性新药首张处方，有望大幅提升患者生活质量，是先行区不断满足罕见病患者用药需求的又一里程碑，顺义区政府、北京天竺综合保税区将继续支持诊所发展，让罕见病药品保障先行区的政策惠及越来越多的罕见病患者。
首都机场临空经济区管委会副主任王鑫致辞在北京罕萌诊所中医科主任医师、中日友好医院儿科主任医师张知新教授主持下，北京协和医院儿科主任医师、在北京罕萌诊所多点执业的邱正庆教授，为患者带来有关WD诊疗策略与全生命周期管理知识的详细介绍；随后，首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科主任郑素军教授、首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科主任王朝东教授、中山大学药学院医药经济研究所所长宣建伟教授、同馨肝豆病患信息服务中心负责人严青老师，深入探讨了WD常见症状防治、患者自我管理、保障体系建设等话题，让现场的患者群体受益匪浅。
张知新教授担任主持
邱正庆教授为患者讲解疾病管理知识
主题讨论，右起：宣建伟教授、郑素军教授、王朝东教授、严青老师接下来是患者十分期待的一对一咨询环节。北京罕萌诊所的工作人员，已收集并整理好每一位报名患者的详细病历资料，并与到场专家充分做好预沟通。首先咨询邱正庆教授的是一位患儿爸爸，邱教授进行了细致问询和全面评估，确认这一疾病的最新药物十分适用于这位小病友。拿到处方单，患儿爸爸洋溢着欢欣笑容：“孩子对一线用药不耐受，以前我们没有太多选择，治疗效果很不理想，只能羡慕国外病友使用最新药物，如今终于圆梦了！”
邱正庆教授进行义诊咨询并开具WD新药全国首张处方
WD新药全国首张处方笺WD主要影响患者肝脏、神经系统，导致肝炎、运动功能障碍、震颤、步态异常等症状。郑素军教授、王朝东教授分别作为肝病、神经疾病专家，耐心地为一对一咨询的患者答疑解惑，鼓励病友做好养肝护肝、持续康复锻炼，给了大家重新拥有美好生活的十足信心。
郑素军教授为患者进行义诊咨询
王朝东教授为患者进行义诊咨询本次活动还有一大亮点，医学专家为病友答疑解惑、耐心指导的过程得到现场记录留档，将为北京罕萌诊所的“线上智慧问诊系统”积累宝贵数据。罕见病患者往往需要长期随访，今后北京罕萌诊所的线上管理、诊疗系统将不断完善，有望让患者足不出户就能接受专业指导，做好自我疾病管理，不必为求医舟车劳顿，享有高质量的生活。
“罕萌呵护计划”由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会、中华医学会罕见病分会于2024年发起，基于线下的北京罕萌诊所，为罕见病患者提供患者咨询、多学科诊疗、科普教育、心理关爱等长期服务，迄今已开展多期活动。本期活动借全国首张处方落地本诊所的契机，让肝豆状核变性群体收获全新用药方案的同时，对疾病管理有了深入认知，“罕萌呵护，向阳而生”，未来更多罕见病病种的患者关爱活动，将持续在北京罕萌诊所开展。
全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康向一年来全面支持北京罕萌诊所的顺义区政府、北京天竺综合保税区和所有医学专家、医疗机构等深表感谢。现在，北京罕萌诊所已初步构建起“诊所+若干顶级医生团队+患者（1+N+1）”的诊疗体系，将继续协同公益、慈善、保险、检测机构，持续为患者提供专业、可靠、高效的诊疗用药方案，打造患者就医服务一体化网络，努力成为最受罕见病患者认可的综合性医疗平台。
参考文献：
[1]张抒扬. 罕见病诊疗指南（2019年版）[M]. 北京：人民卫生出版社，2019.
