中国大陆首例“珊瑚人”现安徽 | |||||||||
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http://www.sina.com.cn 2005年07月29日02:02 合肥报业网--江淮晨报 | |||||||||
江淮晨报晨报讯昨日记者从省立医院了解到,该院一名16岁女病人身患一种该院医生从未见过的病:全身的肌肉、筋膜、韧带等渐渐变成骨头,这些骨头慢慢连接,在正常的骨架外又形成了另一副骨架,逐渐限制人的正常行动。经美国权威专家认证,女孩患的是罕见的进行性肌肉骨化症(FOP)。此前,在中国大陆尚无该病例的记载。 据医院介绍,患者小丽(化名)今年16岁,两年前不明原因地开始出现第四、五腰椎
今年6月,小丽感到脖子疼得厉害,咽东西也困难起来。家人遂带她来到省立医院风湿科求治。医生发现,此时小丽的颈部与正常人相比已经明显增宽变粗,能摸到多个质地很硬的包块,并且在其腰椎以及肩胛骨位置也都摸到了大小不等的包块。医生通过拍片发现,小丽颈部两侧有明显的骨化现象,大脑颅骨外的皮下组织也有了明显的钙化。风湿科的专家在经过集体讨论研究后认为,小丽极有可能得的是一种名叫进行性肌肉骨化症的罕见疾病。 据医生介绍,进行性肌肉骨化症是一种少见的基因疾病,它会使“骨头”在肌肉、筋膜、韧带以及人体的其他结缔组织中形成,发展出来的“骨头”横过所有的关节,逐渐限制行动,因此,得病的人往往也被称为“珊瑚人”。病人会逐步丧失行动功能进而危及生命。此前,我国仅台湾一名小女孩曾被确诊患有此病,大陆地区尚无此病相关记载。很多医学科学工作者对这种病比较陌生。 在查询了进行性肌肉骨化症的相关资料后,省立医院风湿科专家汪国生主任通过电子邮件,与进行性肌肉骨化症研究的国际权威专家、美国宾夕法尼亚大学医学院的Dr.Kaplan取得了联系。6月28日,Dr.Kaplan发来邮件,确认小丽患的就是进行性肌肉骨化症(FOP),并具备一定的家族遗传特征。由Dr.Kaplan领导的国际FOP权威研究机构仅仅收集到有FOP家族遗传的10家系的资料,所以他们表示对小丽的病情十分关注。 目前,省立医院风湿科的专家正与Dr.Kaplan做进一步的接触,联系制定出相应的治疗方案。 (方萍 李广新 周文丽 本报记者 季东平) (来源:江淮晨报) | |||||||||