【龙虎网报道】今年一季度，江苏省出生缺陷干预项目组为2000余名孕妇进行B超检查，昨天公布的结果显示胎儿畸形率超过千分之十。专家呼吁，35岁以上、有先天缺陷等高危孕妇务必按期进行产前诊断。
今年1—3月份，承担“江苏省出生缺陷干预项目”主要监测工作的南京鼓楼医院产前诊断中心，为2000余名孕妇进行B超检查。昨日公布的结果显示，有明显畸形胎儿22例，其
中先天性心脏病4例、开放性神经管缺损2例、多发性畸形7例、其他畸形9例。在唐氏综合征母血清学筛查高风险人群中，经绒毛、羊水或胎儿脐血管穿刺等产前诊断，发现染色体异常疾病8例。一位25岁孕妇，等到怀孕7个多月才到医院做B超检查，结果发现其羊水过多，胎儿腹部双泡症，可能是十二指肠闭锁。最后胎儿被确诊为唐氏综合征（即先天愚型），孕妇不得不终止妊娠。
南京鼓楼医院产前诊断中心胡娅莉教授说，为了减少有创产前诊断，常常需要采用筛查的方法，挑出高风险孕妇，再进行确诊试验。一般在怀孕11―14周B超测量胎儿颈项后皮肤厚度，可筛查出70%以上的异常情况，如果结合母血清生化指标筛查，检出的敏感性更高。怀孕15―20周母血清生化指标筛查，对挑出高风险孕妇亦有很好的帮助。另外，怀孕18―24周进行系统B超检查具有重要价值，可以帮助发现一些胎儿结构畸形如无脑儿、脊柱裂、内脏外翻、心脏畸形、肢体畸形等。如果经诊断证实胎儿确有严重致残或致死性先天缺陷，孕妇可及早终止妊娠，防止缺陷患儿出生。胡娅莉教授建议，35岁以上的高龄孕妇；生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇；有反复流产不孕者；夫妇一方有遗传疾病者；应当进行遗传咨询，接受产前诊断。而低风险孕妇应当考虑产前筛查，以减少严重先天缺陷胎儿的出生。
