□记者 冯兰蔺

　　晚报讯 大部分罕见病治疗所需药物未列入医保范围，患者因无钱支付医药费，而得不到及时救治。昨日举行的市政协 “建立罕见遗传病基本医疗保障机制”专题研讨会上，驻沪全国政协委员李定国呼吁，本市应尽快建立罕见性遗传病诊断治疗中心，使得这些“极弱势”群体得到关心。

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病，在世界卫生组织公布的将近5000-6000种罕见病中，大多数罕见病缺乏有效的治疗方法，多数罕见病是严重的遗传性慢性疾病，通常会危及生命。

　　“在上海，罕见病虽是极小部分，但已经出现了。”李定国以戈谢氏病为例，调查发现，从1999年至今12年中，上海共发现3例I型戈谢氏病患者。仅有一例在校女大学生已经接受12年的免费药物治疗，另一位成年男性患者由于免费药品数量限制的原因，没有得到治疗，第三位6月龄患儿已经夭折。

　　包括戈谢氏病在内的10多种罕见性遗传病的诊断治疗，已在本市各大医院展开。不过，并没有一个系统的统筹部门，大部分治疗所需的药物亦未列入医保范围。

　　李定国建议建立罕见性遗传病定点诊断治疗中心，引入标准化的罕见性遗传病的筛查技术、确诊实验方法及质量控制和数据管理体系。在医药费方面，建议将目前有治疗方法和疗效确切的罕见性遗传病的诊疗技术和治疗药物，参照城镇职工基本医疗保险办法的基本医疗诊疗项目服务设施和基本药品的规定实行，使罕见性遗传病患者能够尽早得到治疗。