患罕见先天性遗传代谢疾病

　　右侧试管里是正常孩子的血液，左侧试管里是从小晴体内抽出的血液

　　抽出来的血液比正常血液颜色浅，静置一两分钟后血液更是逐渐变成乳白色牛奶状的液体。记者昨日从湖南省儿童医院获悉，该院近日接诊了这样一名罕见的患儿小晴（化名）。

　　出生仅40天的小晴系孕35周2天早产，出生在云南，有个9岁的哥哥。小晴在出生7天时，检查一切正常，出生20天时因呕吐在云南一县级医院住院时发现血脂增高、血红蛋白增高，当地医院疑为“乳糜血”。考虑到病情复杂，7月27日转至湖南省儿童医院。入院时护士在给小晴抽血时，发现了一个奇怪的现象，小晴血的颜色比正常血颜色偏淡，尤其是静置1～2分钟之后血竟会慢慢变成乳白色，似牛奶状。医院接着给小晴做眼底数码照相检查时发现，她的眼底有明显改变，视网膜动静脉呈白色（正常的应为鲜红色）。

　　“这种现象是非常罕见的，尤其是发生在婴儿身上。但是目前我们可以确定的是该患儿属于先天性遗传代谢疾病。”据湖南省儿童医院新生儿科主任黄瑞文教授介绍，这种现象非常罕见，国内尚没有查到相关的文献报道。目前可以确定的是小晴患有高脂血症，原因是脂蛋白代谢异常或脂质沉积症，这是一种先天性遗传代谢性疾病，具体病因需要进一步完善相关检查。黄瑞文解释说，小晴出生7天时检查正常，后来病症才慢慢显现，可能是因为婴儿从母体出来前，是靠母体代谢的，脱离母体后，自身代谢功能缺失的症状才会逐步显现。高脂血症脂质沉积在各个器官上，将对脏器功能造成极大影响。由于这种病例非常罕见，其诊断和治疗都非常困难，目前主要是采取对症治疗，要完全治愈可能很困难。常晚 文/图如图：右侧试管里是正常孩子的血液；左侧试管里是从小晴体内抽出的血液。