上周五，家住武进礼嘉镇的女孩小丽在常州妇幼保健院度过了15岁生日，一个月前，她以优异的成绩被省常中录取。活泼可爱的小丽还有一个特殊的身份——常州第一例新生儿疾病筛查诊断出的患儿。据了解，常州新生儿疾病筛查中心成立已整十个年头，10年间筛查人数达18万，共计112位患儿得到及时诊断与治疗。

　　出生2个月查出先天性甲低

　　15年前，常州刚开始新生儿疾病筛查工作，当时小丽出生才两个月，她的父母收到常州妇幼保健院放免室医生的一封信，信上说小丽的脐带血检查结果显示，可能患有先天性甲状腺功能低下。经检查，证实确实患有先天性甲状腺功能低下。

　　由于发现和治疗的及时，加上父母悉心照顾，小丽健康长大了。现在，小丽每天还需要服用小剂量的药物，她说：“如果我的病没有及时发现的话，现在的人生肯定不一样了。”

　　10年间共筛查出112位患儿

　　新生儿疾病筛查就是利用先进的实验手段对新生儿进行普查，目前常州妇幼保健院筛查的病种主要有三种：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症。

　　据统计，常州新生儿疾病筛查中心成立10年间共筛查18万人，发现112位患儿，其中“甲低”患儿83人、苯丙酮尿症患儿16人、先天性肾上腺皮质增生症患者13人。而常州地区这三种疾病的发病率基本与全国平均水平持平。

　　只需3滴血就可完成筛查

　　新生儿疾病筛查的过程其实非常简单，只需要在新生儿出生3天后，从足跟采3滴血（检测1滴、复查1滴、存档1滴）滴到专门的滤纸上就可以了。医生会利用采集到的血斑，针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，筛查出可疑患儿后再进行专业的确诊试验。

　　目前，市妇幼保健院开展的新生儿疾病筛查项目，除了江苏省规定的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症及新生儿听力筛查4项外，还包括新生儿视力筛查、智力筛查等。最近，先天性心脏病、先天性髋关节脱位等也纳入筛查的范畴。

　　目前，筛查费用是105元。若确诊，可享受新生儿疾病筛查基金补偿，甲状腺功能低下症的患儿，3周岁以内检查费用全免、药费全免；苯丙酮尿症患儿6周岁以内检查费用全免，治疗性奶粉50%报销；先天性肾上腺皮质增生症患儿3周岁以内检查费用全免，药费全免。

　　李凯 王玉