本报讯（记者蔡文清）记者从深圳华大基因研究院获悉，由中、美、英等国共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在《自然》杂志在线发表，协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实基础。

　　“千人基因组计划”于2008年年初发起，将对2500个体的基因组进行测序，绘制最详尽的人类基因多态性图谱，寻找基因与人类疾病之间的关系，建立精细的人类基因组变异数据库，为人类疾病研究提供科研基础。据介绍，此次协作组对来自非洲、亚洲、欧洲和美洲14个民族的1092个个体进行了详细的DNA个体变异分析并构建了变异图谱，这些资源有助于找到罕见病与常见病的基因根源。

　　任意两个人超过99%的基因都是一样的，罕见变异的发生频率仅为1%或更少，但这些变异与很多疾病，如癌症、心脏病、糖尿病都有一定关系。华大基因项目负责人郭小森表示，这项工作完成了一个更高分辨率的人类基因变异图谱，尤其是其中涵盖了低频突变位点，这将有助于全球科研人员更深入地去探索人类遗传性疾病中表型和基因型之间的联系，对人类遗传疾病的研究而言，这是一个里程碑式的成果。

　　该计划一个主要目标是识别出不同民族中的罕见变异。在试验阶段，研究人员发现人与人之间大部分的罕见变异，以及人类从一个大群体分散到欧洲、非洲、亚洲和美洲之后，这些变异在人类进化史中近期的发展情况，基因组变异研究也为人类群体的分离提供了证据。华大基因执行院长王俊表示，“千人基因组计划”为从发现基因到解析基因奠定了坚实的基础，是全球科学家在人类健康领域向个体化医疗迈进的重要一步，“我们将向全球科学家公开该研究中的全部数据，以充分发挥这些研究结果的价值，从中挖掘更多的信息，更好地探索人类生老病死的奥秘。”J177

　　（原标题：疾病基因根源可能由此显现）