原标题:那些平凡世界中的罕见病病人
“心都碎了”,黑斑息肉综合征患者翁勇(化名)这样形容他看到儿子嘴唇上第一块黑斑时的心情,“孩子出生后我每天盯着他的嘴唇看,自己治疗这么多年,知道反复切除息肉有多痛苦,对他特别愧疚”。确诊前,翁勇没想过自己得的是罕见病,更没想过笼罩在自己身上的阴影会延续到下一代。
中国罕见病发展中心主任黄如方介绍,根据中心对Orphanet罕见病数据库的梳理,截至2016年,全球罕见病数量达6930种。不完全统计,中国有近2000万罕见病群体,他们与其所在的家庭,在平凡世界中历尽磨难,艰难前行。
翁勇
黑斑息肉综合征
翁勇从小学起就经常肚子痛,初中时疼痛更加频繁,经常请假外出就诊,但当地医院每次只给他做常规输液处理。
直到30岁才确诊的翁勇回忆说:“那根本不管用,有时候我痛得打滚、冒冷汗,吃止痛药都不行。”
张锦鹏
Prader-Willi 综合征
张锦鹏曾先后被误诊为脑瘫和发育迟缓。张锦鹏的妈妈这样描述她当时感受到的“不对劲”:“和活泼好动的同龄男孩不同,他总安静地待在角落里不停地吃东西。”
张锦鹏1岁前进食困难、身体瘦弱,2岁后突然间食欲大开让家人喜出望外,根本没想过要控制他的食量。锦鹏9岁确诊时身高1.55米,有130斤重。
“以前去医院的时候,分诊台护士一听孩子状况就让我们去神经外科,但实际上孩子应该去内分泌科,”张锦鹏妈妈感叹,“越早确诊,孩子康复的程度也能越好。”
齐齐
糖原累积病Ⅱ型
“孩子躺在ICU时,和老公对视一眼,俩人便背过身去各自流眼泪,” 糖原累积病Ⅱ型患者齐齐的妈妈说,“这种只在电视上看过的事,没想到会有一天落我们家头上。”
齐齐确诊后开始每隔2周注射3针美而赞(Myozyme)。“一支药价5645元,加上每次注射住院的费用和日常用药,宝宝一个月花费4万多,一年起码50万,”齐齐妈妈简单算了笔账,“他现在一岁零三个月,体重16斤,随着长大体重增加,用药量也会增加。”
松子
脊髓性肌萎缩症Ⅱ型
为了给孩子更多家庭康复训练,松子的妈妈4个月前辞去了从事十余年的互联网行业工作,转到时间安排相对自主的保险业。
“我们家有老人帮衬,情况还算好的。我见过几个情况不太好的宝宝,脊柱变形看着都心疼。现在我们还用不起药,康复训练是重中之重,能延缓一点退化是一点。”松子妈妈口中的药叫Spinraza,是唯一获得美国食品药品监督管理局批准的脊髓性肌萎缩症治疗药物。
北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍介绍,Spinraza 需要终身用药,按照其目前在美国的定价,第一年需要花费75万美元,之后每年37.5万美元,这种药至今在中国还未上市。
松子妈妈说:“不管每种罕见病的患病几率有多小,患上了,就是对一个家庭百分之百的打击。”
苏佳宇
马凡综合征
身高两米的苏佳宇走在街上常引得路人好奇打量。“还有偷拍的呢,”苏佳宇故作轻松道,“如果是因为我帅而不是身高偷拍就好了。”
因为在2007年与2014年分别进行带主动脉瓣人工血管升主动脉替换术和全胸腹主动脉替换术期间休学,今年28岁的苏佳宇才刚本科毕业2年,现在正从事该病宣传与病友服务工作。
谈到就业时他说:“罕见病患者就业选择少,尤其像我这种做完心脏大手术的,一些单位会直接拒绝。我不想体验这种被拒的感觉,心说既然你们这样不待见罕见病,那我就来为罕见病做宣传。”
潘龙飞
卡尔曼综合征
潘龙飞小学时因为疾病带来的癫痫与心脏病转了四次学,“没办法,大部分学校都不愿意要我这样的小孩。”
2011年确诊以前,他喝过符水、吃过蝙蝠肉,在赤脚医生、中医、西医之间徘徊打转,从外貌到声音极具女性化的特征让他的童年过得胆怯又自卑。
也是因为这个病,龙飞小时候还差点被男同学扒掉裤子看是男是女。家里来亲戚了他也常躲起来不见人,生怕别人说三道四。
大一确诊治疗后,在与其他病友的接触中龙飞发现,很多患者都因为害怕被嘲笑生殖器官尺寸或担心没办法满足伴侣性需求而不敢谈恋爱。
这是他第二次来这家店,去年文的时候技师听完他的故事执意给他免单,“这么有意义的事也算上我一份力”,技师笑着说。
2014年至今,龙飞徒步宣传卡尔曼综合征里程数达到1881.12公里,脚上的一圈年份提前文到了2025年。
新京报实习生 陈婉婷 摄影报道
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