南都讯 记者王道斌 实习生席佳 通讯员许咏怡 孩子有不明原因的智力低下，也许是因为患上了一种名为脆性X综合征的疾病。今天是唐氏综合征日，广州医学院第二附属医院神经科学研究所指出，保守估计，有20万-30万低智力孩子与该疾病有关。据悉，目前广医二院正免费提供脆性X相关疾病基因诊断。

　　儿童脆性X综合征为一种常见遗传病，孩子的主要表现为智力低下和发育迟缓(男孩尤甚)，并随着年龄有加重的趋势。该疾病与孤独症、多动症、学习障碍不能集中注意力或动作刻板等行为异常。该研究院易咏红教授介绍，“由于该疾病为人体X染色体基因突变疾病，且男女发病率分别高达1/3600、1/4000-6000，其除对于子代的存在智力影响外，对于成年男女也有不同程度的影响。成年男性可能表现为类帕金森、中风症状的肢体震颤，女性则表现为卵巢早衰。”

　　“该疾病发病率高，发病机制复杂，临床表现多种多样且迄今无药可救。除影响患者独立生活能力外，给家庭和社会带来的经济、心理负担特别大。但由于目前国人对这一疾病缺乏了解和起码认识，加强该疾病在我国的遗传咨询，开展产前筛查诊断非常有必要。”，易咏红表示。

　　据透露，广医二院目前可免费提供脆性X相关疾病基因诊断，以帮助患者早期诊断出这一高发遗传病。