红网长沙4月21日讯（记者 董雷 实习生 李鑫 通讯员 秦卫）“黄毛丫头”、“黄毛小子”可能不再是长辈对晚辈的亲切昵称，而是一种医学上的病态表现，即苯丙酮尿症（简称PKU）。

　　患儿得了这种病，一般需要终身饮食治疗，或是昂贵的药物治疗。未经治疗的患儿，往往成为智残儿，同时头发会渐渐变淡变黄，尿液中有特殊发霉气味。

　　记者今日从湖南省妇幼保健院获悉，2009年底，国家启动了“特殊奶粉补助项目”，该院2010年确诊的16例PKU患儿中，有7人达到补助条件，接受了免费奶粉的饮食治疗。今年，该补助项目在湖南的名额增加至8个。

　　孕前检查无法检测该病关键在新生儿筛查

　　湖南省妇幼保健院遗传研究室胡浩博士介绍，苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传病，在中国的发病率约为万分之一，患儿的父母往往看似“正常”，但实际上父母均是致病基因携带者。

　　统计数据显示，在65个人中就有1人是苯丙酮尿症致病基因的携带者。而倘若夫妻双方都是致病基因携带者，那么孕育的孩子就有1/4的患病可能。且这种情况在近亲结婚的孩子中患病率比一般人群高。

　　PKU患儿在早期缺乏特殊症状，因此医生无法根据临床表现在出生时即做出诊断。但等到症状出现后，就失去了防止脑损伤的良好时机。

　　胡浩介绍，一般在满月之前发现该病，并在6个星期内开始治疗者，基本上可以避免智力低下；4——5岁开始治疗者，已经出现严重的智力低下，很难好转，但可以防止脑损伤的发展。

　　因此新生儿期的诊断非常重要，对所有初生婴儿进行筛查，是早期诊断该病并能早期干预、治疗的最好方法。

　　PKU需饮食治疗 “特殊奶粉补助项目”惠泽患儿

　　PKU的治疗主要是饮食治疗，其原则是要控制苯丙氨酸的血浓度，避免过高。一般食物中都含有苯丙氨酸，因此要采用特殊的人造奶粉喂养患儿，这种食品除苯丙氨酸含量极低外，其他成分与人奶相似。

　　鉴于PKU的患儿都需终身治疗，且费用按百万计，这方面给患儿的家长增加了沉重的经济负担。因此，国家已开始关注这些PKU家庭。

　　2009年底，国家卫生部启动了“特殊奶粉补助项目”，该项目在全国各省按发病率的多少、患儿的临床表现、病情严重程度以及家庭贫困状况分配补助名额。

　　2010年，湖南省妇幼保健院确诊的16例PKU患儿中，有一名被福利院收养的弃童李新诚，接受了国家免费奶粉饮食治疗。

　　小诚诚的家人在他2岁的时候将他遗弃，后为长沙市儿童福利院收养。据长沙彩虹孤残儿童服务中心（晨光项目中心）医疗主管罗如良介绍，诚诚刚开始被诊断患病的时候很瘦，身高88cm的他只有9公斤，瘦的让人很是心酸。且当时临床症状非常明显：头发黄、有特殊的体臭，智力低下。

　　诚诚现在不仅得到国家补助的“特殊奶粉”，还会到省妇幼保健院定期的做检查，并随时调整饮食方案。

　　经过了一段时间的调养和食疗，现在的诚诚一般情况良好，虽然无法恢复受损的智力，但已经阻止了进一步的智力下降，生活基本可以自理。

　　而最新消息是，今年湖南省的补助名额增加至8个，申请前需在湖南省妇幼保健院确诊，该院将根据病情及家庭状况推荐申请。