楚天金报讯 武汉市中心医院神经内科 刘欢
肝豆状核病变是一种常染色体隐性遗传性疾病,肝脏无法排泄体内产生的铜,致使铜长期淤积,进而影响中枢神经、体内脏器,最终可能导致死亡。该病发病率低,但容易被误诊为肝炎或者被忽视,所以家长应多注意观察孩子的言行,可以提早发现并及时地治疗。下面给大家介绍几个便于大家观察的项目:
1.发病的年龄:通常发生于儿童期或青少年期,少数可迟至成年期。
2.行为的异常:面部表情可能出现“面具脸”、苦笑貌、怪异表情、口面部不自主运动,而肢体方面的异常可能出现震颤、动作迟缓、手指运动缓慢、起步困难、步履僵硬等。
3.语言的异常:表现讲话声音低沉、含糊或嘶哑、缓慢或断续,严重时发不出声来,还可能有流涎和吞咽困难。
4.眼睛的异常:除以上的观察内容外,最具有考虑患病的表现是孩子的角膜周边出现黄棕色或黄绿色角膜色素环。
肝豆核病变的早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好的预后极为重要。所以家长应提高警惕,如果您的孩子有类似以上的症状,请您及时带孩子就诊。
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