遗传变异可促进高原适应性

　　本报讯（记者黄强通讯员熊学莉吴刘佳）记者从第三军医大学新桥医院获悉，线粒体DNAT3394C遗传变异通过降低线粒体复合物I活性和细胞呼吸，能够促进世居高原藏族人群适应高原缺氧环境的能力。近日国际著名杂志《美国科学院院刊》发表了这一项突破性成果，使得研究有望从线粒体DNA角度阐明人类高原适应性遗传机制，为人类更好地解决高原疾病、适应高原气候提供理论和实验依据。

　　第三军医大学新桥医院呼吸内科与美国加州大学尔湾分校线粒体分子医学遗传学中心华莱士教授建立了良好的长期合作关系基础，经过7年的共同研究，应用高精度限制性内切酶及线粒体DNA序列测定等方法，对比分析了世居高原藏族居民、平原至高原后不发生高原肺水肿等高原适应不全症状的汉族居民与平原地区汉族居民线粒体DNA序列，发现线粒体DNAT3394C位点突变在世居高原藏族居民中高度富集。此后，以具有该突变的个体为线粒体供体，采用细胞质杂合细胞株探讨线粒体DNAT3394C位点突变的生物学功能，发现线粒体DNAT3394C遗传变异可降低线粒体复合物I活性和细胞呼吸，从而促进机体适应缺氧环境的能力。