龙虎网讯 金陵晚报记者报道 好莱坞男星科林·法瑞尔向媒体披露，他5岁的儿子詹姆斯因基因缺陷患有一种罕见的疾病——“快乐木偶综合征”，在语言表达和行动能力上存在障碍。他表示：“脸上常堆满笑容的詹姆斯是一个勇敢而快乐的孩子。我很有幸能在这一生中拥有他。”据了解，这种病又叫天使综合征。

　　不会说话只会大笑

　　据了解，在南京军区南京总医院就曾确诊了这样一名患儿。这个女孩名叫妮妮，33个月，长春人。全家人多次带着妮妮到全国各地的医院就诊，可惜都被认定为智障儿，但并没有详细分析出病因。妮妮的父母想再生一个孩子，因此确定究竟是不是遗传导致的病情，至关重要。

　　妮妮出生时体重很轻，约1500克，家长介绍说，妮妮从小就很难喂养，不会说话，走路不稳。

　　经过南京军区南京总医院的专家体检发现，患儿存在生长智力发育落后，她的身高只有82厘米，头围42厘米，另外，面颊呈红色，平枕，脑电图异常。

　　妮妮的爸爸表示，孩子除了不会说话之外，每天都很开心，时常爆发出大笑。有时，他们都会忘记孩子不正常，但是和同龄的孩子在一起的时候，家人们又觉得她的异常。

　　是快乐木偶综合征

　　南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞教授告诉记者，起初，孩子被诊断为智力发育低下，生长发育落后，后来，经过核型分析技术，荧光原位杂交（FISH）技术，芯片技术进行详细分析，发现患儿15q11-13区域有5MB的缺失，明确诊断患儿为Angleman综合征，又称“天使综合征”。该综合征最常见的原因是母源15q11-13的缺失。这种病还有一个名字叫“快乐木偶综合征”。经过产前诊断和筛查，可有效降低缺陷患儿的出生。

　　后来，妮妮的妈妈再次怀孕了。在怀孕24周时，抽取脐带血，经过明确的产前诊断，发现胎儿无异常。最后妮妮的母亲生下一个健康的宝宝。经过随访，孩子现在生长发育正常。

　　数字 每年先天畸形患儿20万-30万人

　　昨天，在南京军区南京总医院会议室，国家计生委科技司有关负责人介绍说，在我国出生缺陷儿数量庞大，每年约有20万-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年总数高达80万-120万，占每年出生人口总数的4%-6%。

　　他们的出生给家庭和社会带来了沉重的负担，仅先天性心脏病和先天愚型的治疗费用就高达100多亿，部分地区调查显示，一半左右的出生缺陷患儿母亲患有抑郁症，其中1/4患有严重抑郁症，影响着家庭生活质量。

　　南京军区南京总医院全军检验医学研究所所长唐家琪教授告诉记者，出生缺陷儿原因包括遗传、环境因素或是二者共同作用的结果。对于出生缺陷儿的预防，国家提出三级预防模式针对孕前、孕期和新生儿期进行体检和实验室检查，有效降低了出生缺陷儿的降生。

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　　工作中整天对着电脑，影响精子质量吗南京军区南京总医院男科副主任医师、全军检验医学研究所所长助理夏欣一表示，家庭中的电脑、电视、冰箱、微波炉、空调、手机、电吹风、电热毯、电动剃须刀等都有辐射。但是否对人体有害取决于电磁辐射频率的高低和电磁辐射功率的大小。只有超过一定数值的辐射污染才可能对人体带来危害。但目前并没有令人信服的科学证据证实电磁辐射对人体健康有影响，因此不必过分担心。

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　　精子在睾丸中生成的最佳温度为32-34摄氏度，阴囊温度低于体温2-3摄氏度，大量临床观察表明，热可以抑制精子的生成。

　　因此，男性应避免穿紧身裤、睡电热毯、热水浸浴、桑拿浴、高温作业等。因为，以上这些内容会增加胎儿先天畸形、流产、死胎发生的可能。

　　□通讯员 高铭华 杨晨 金陵晚报记者 苏丽萍 报道

　　来源：金陵晚报编辑：孙婧