龙虎网讯 他们天生爱笑，纯真的笑容招人喜爱，像个可爱的天使。但他们又让人怜爱，因为不会说话，走路不稳，一辈子残疾让家人从喜悦的天堂坠入地狱。他们是“天使宝宝”，发病率只有1/5万的罕见的“天使综合征”疾病患者。

　　爱笑的女孩，3岁发现是“天使病”

　　33个月大的天天（化名）躺在妈妈的怀里睡着了。一旁的林岚望着女儿白净可爱的面庞，眼里泛着红色，鼻子一酸，忍不住扭过头偷偷地擦了擦眼泪。

　　天天的奶奶李崔霞告诉记者，孩子生下来时，体重只有4.3斤，虽然小了点，但皮肤雪白，人见人爱。一开始，大家都没有发现异常。等到一岁时，同龄的孩子牙牙学语时，天天依然不会吐一个字。而且一家人奇怪的是，孩子似乎很爱笑，每天都乐呵呵的。在天天33个月时，爷爷奶奶带着孙女来到了南京军区南京总医院，诊断结果让一家人痛哭流涕：天使综合征，一种基因病，而且没法治。

　　病因竟是丢失母亲遗传基因

　　“孩子来就诊的时候，我们一看就不对头。”军区总院遗传室主任崔英霞描述说，红脸颊，平枕，脑电图异常，智力低下。

　　随后，专家用核型分析技术，荧光原位杂交技术，芯片技术进行详细分析，发现天天基因15q11—13区域有一段缺失，确诊为天使综合征。这是一种罕见的遗传疾病，崔英霞介绍，天使综合征的病因是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。不过，这个基因有点古怪，只从母亲体内遗传来表达，所以本病由母系单基因遗传缺陷所致。

　　专家建议怀二胎，生健康宝宝

　　每个有天使综合征患儿的家庭，都经历了天堂到地狱的悲痛。这些孩子在出生后一年中往往和正常孩子并无两样，但身体功能会在余下的岁月中忽然出现急剧退化——不会说话，手脚失去功能，终身需要被照顾。在天天确诊后，一位医生将一家人悄悄拉到一旁，安慰后说了一句话：“对这个孩子好一点，然后再要一个孩子吧……”

　　林岚接受了医生的建议，如今已经怀孕26周。在孕24周时，她在家人的陪同下到医院抽取脐带血检查时，经产前诊断，姐姐缺失的基因她没有丢失，这意味着肚子里的孩子是健康的宝宝。这个消息让被阴霾笼罩了三年的一家人带来了一丝光明。

　　“天天也是我们的心头肉，我希望在有生之年，全心全意地陪伴着她。”不过，林岚说，即使有了小二子，她也会一如既往地对天天，不会让她因为疾病而受到歧视。

　　连线专家

　　疑问一：“天使病”有无办法来治疗

　　可激活遗传自父亲的沉默基因

　　虽然是基因疾病，目前还无法被攻克。不过，崔英霞介绍，随着医学的发展，天使病离治愈这个目标越来越近了。

　　据了解，实际上“天使综合征”虽然缺失了从母亲那里遗传的基因，但患者体内还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，一直处于睡眠沉默状态，只有来自母亲的基因在发挥作用。因此，如果能激活遗传自父亲的这一基因，让来自父亲的这个基因代替目前缺失的基因片段发挥作用，疾病就会被轻易治愈了。

　　疑问二：如何判断胎儿得了天使病

　　胎儿宫内发育迟缓要警惕

　　崔英霞说，由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿，出生时一般5斤不到。这个就给了预防一个很重要的线索。也就是说，孕妇在怀孕时，如果表现为严重的宫内发育迟缓，这样的孕妇要及时去做检查。通过基因技术，是可以发现孩子是否患有基因疾病的。

　　疑问三：基因病能预防吗

　　通过三级预防可排除

　　崔英霞介绍，为了降低缺陷儿的出生，可针对性地通过孕前、孕期和新生儿体检及实验室检查，达到最大程度的预防。具体包括三级预防，其中一级预防和二级预防至关重要。

　　据了解，一级预防为孕前或孕早期进行的检查。二级预防是指孕期检查。三级预防，则是对新生儿生长发育健康体检。

　　她提醒准备生宝宝的育龄夫妇，一定要重视产前检查，通过现代科学的筛查，生出一个健康的宝宝。 通讯员 高铭华 记者 戚在兵

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　　常见的基因病

　　侏儒症：头很大，四肢短小，鼻梁塌陷，前额突出，又称软骨发育不全。

　　唐氏综合征：又称21三体综合征，国内又称为先天愚型，表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容等。

　　特纳综合征：患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。其中约75％的染色体丢失发生在父方，约10％的丢失发生在合子后早期卵裂时。

　　来源：新华报业网编辑：孙婧