江门少女患A型胰岛素抵抗综合征
本报讯记者廖怀凌、通讯员陈起坤报道：一名年仅16岁、月经不调的少女在中山一院确诊为“A型胰岛素抵抗综合征”，这种罕见的遗传性特殊类型糖尿病在我国是首次报道。
患者来自江门，年仅16岁，两年前月经初潮后便出现月经不规则、量少等情况，到各个医院的妇科检查一直找不到病因。中山一院妇科医生发现，小姑娘除月经不规则外，还有多毛等表现，故邀请内分泌科会诊。
中山一院内分泌科首席专家翁建平教授发现，患者有餐前低血糖反应，面部及四肢多毛，颈后有黑棘皮样的皮肤病变表现，体形消瘦，妇科B超发现双卵巢呈多囊改变、血雄激素水平明显升高。这些症状可能是一种罕见的胰岛素受体基因突变，此前在中国没有发现报道。
院方从患者父母身上寻找疾病的遗传倾向。经了解其父已患糖尿病5年，母亲经口服葡萄糖耐量试验也发现了糖尿病。而患者本人的胰岛素水平是父亲的3倍，过高的胰岛素水平可以导致阵发性餐前低血糖。研究人员不排除患者从父亲处遗传了严重胰岛素抵抗，但除了胰岛素受体突变之外，还有可能存在其他基因突变，与环境因素共同作用加重了胰岛素抵抗。
研究人员抽提基因组，采取直接测序法对患者及其一级亲属的胰岛素受体基因进行了突变筛查。结果表明，患者正是从父亲处遗传了突变的胰岛素受体基因而发病，这是发生率仅为十万分之一的遗传性内分泌疾病———A型胰岛素抵抗综合征。
（夏天／编制）
