5月29日由中国健康促进与教育协会主办,赛诺菲中国支持的溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育公益活动在山东成功开展。
戈谢病(Gaucher disease)是一种常染色体隐性遗传病。数据显示,全球范围内戈谢病患病率是十万分之一,是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病。 本次会议采用线上直播形式,专家参会分享,通过专家授课,为患者提供更好的诊疗支持,帮助患者更好的管理疾病。
泰安市中心医院血液科的孙兆刚教授作为本次公益讲座的主席主持会议。
来自菏泽市立医院的董巧凤教授及滨州市人民医院的王立盼老师分别从“戈谢病骨病的治疗策略”以及“注射用伊米苷酶中国20年戈谢病治疗经验”等内容为患者们详细讲解了戈谢病的基本知识与治疗原则。
董教授介绍到戈谢病患者的致病基因,导致溶酶体里的葡萄糖脑苷脂酶活性减少或缺乏,无法正常分解葡萄糖脑苷脂,这些大分子在患者体内沉积下来,引发各种病变。最明显的是骨骼畸形,导致患者血液、器官、骨骼受累,并发生进行性恶化,儿科、血液科多见。而且症状涉及多个系统,且多无特异性,极易误诊漏诊。而骨病患者治疗的目标是为了预防损伤,缓解骨痛,恢复功能。
王立盼医生说戈谢病是一种因溶酶体中的葡萄糖脑苷脂功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病,是溶酶体贮积症的一种。戈谢病的症状有多种:生长发育落后;肝脾肿大;骨骼系统损伤;鱼鳞样皮肤;中枢神经系统受侵伤;肺部受累;贫血以及血小板减少;眼球运动失调……等等,通过伊米苷酶可以延缓甚至逆转疾病进程,除了快速缩小肝脾体积、改善血液学指标,还能较好缓解骨痛。经长期规范治疗后,戈谢病患者可以正常工作、学习,也可以正常结婚、生育。
最后孙教授对会议进行了总结,他表示:戈谢病属多系统疾病, 可以在不同年龄发病,疾病进展的严重性和速度可以各不相同。对于确诊患者,用药是首选,戈谢病的特效药是伊米苷酶,也是治疗的标准方案。戈谢病治疗费用昂贵,且患者需要终身用药治疗,所以高昂的药价依然是目前大多数患者及家庭面临的求生之路上的最大阻碍,医保改革已将戈谢病的治疗药物纳入山东省特药管理目录,这一举措将会大大减轻患者家庭的经济负担。
通过此次公益活动,人们了解到当下的特殊时期,还有这样一群特殊的人群需要大家的关注。同时,呼吁社会公众、医疗工作者、政府和公益组织共同携手提高中国戈谢病的疾病认知、诊疗水平、社会保障,从而帮助我国的戈谢病患者更好的应对疾病的挑战,让更多戈谢病患儿得以摆脱沉重的疾病阴影。
(来源：新视线)
