据统计,在出生缺陷疾病中,遗传因素占比约55%。全球已发现4000多种染色体遗传病,种类繁多、患者人数众多,我国部分地区的染色体病出生缺陷占比已高达20%。染色体核型分析作为染色体遗传疾病诊断的金标准,以分裂中期染色体为研究对象,根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征,并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号,根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。例如,唐氏综合征(Down’s Syndrome,亦称21三体综合征)是最常见的染色体疾病之一,新生儿发病率约1/800～1/350,全国每年新增3万名患儿,终生智力低下,且无有效的治疗方法,伴随着二胎政策开放与婚育年龄推迟等综合因素影响,疾病发病率持续走高。全国每年约有26万新生儿患有各类型染色体综合征。减少出生缺陷、增加健康新生人口,提高人口质量,既是每个家庭的期盼,也是追求人生目标、实现个人价值的基础,更是实现全民健康、增强综合国力、实现强国目标的根本。
中国染色体核型诊断市场在不同领域展现出广泛的临床应用和潜在市场规模。全国范围内,约有3000家相关机构,包括辅助生殖中心、产前诊断中心、遗传/代谢中心/男科、血液科、职业病防治院/放射体检机构和干细胞治疗中心等。在“十四五”放开政策下,这些机构正以高速增长的趋势发展。染色体核型诊断技术在多个人群中具有重要应用价值,中国染色体核型诊断市场每年约有700万例的需求。
随着染色体检测需求的增加,染色体核型诊断技术也经过多次迭代,实现数字化和智能化,效率不断提高:
第一代染色体检测:肉眼观测+手工绘制染色体
1976年夏家辉院士进行了我国大陆地区第一例染色体检测,实现人类遗传病精准检测。第一代技术主要靠研究者在显微镜中观察临摹受试者染色体,再进行人工比对,判定潜在的染色体结构特征,手工出具报告,效率极低,全国全年检测量不足20,000例,主要用于刑侦、科研等用途,并非面向大众的检测项目。
第二代染色体检测:光学显微图像扫描+人工分析
随着徕卡、蔡司等厂商显微摄影技术的精进,染色体图像获取问题得到解决,为检测人员提供了分析工具,提高了染色体检测分析效率。报告出具大幅加速至一个月左右,分析单份样本用时约一小时。2020年全年我国通过二代技术完成700万人次染色体检测。
第三代染色体检测:人工智能显微扫描+AI辅助人工分析
2019-2020年,由德适生物全球首创的人工智能第三代扫片设备和软件分别在中国和欧盟获批。以德适生物为代表的三代技术企业(包括徕卡等企业也在同步推进第三代染色体检测产品)运用人工智能技术对染色体图像进行扫描、对比产生结果。仅需通过专家人工复核即可自动出具报告,单份样本仅用时约2.5分钟,大大提高了检测效率。应用三代技术后,报告出具周期仅需4-7天,提升了传统分析效率,节省了人力资源成本,使得大范围人群的染色体检测经济可行。
随着科技的飞速发展,人工智能逐渐成为各行各业的重要支柱之一,尤其在医学领域,人工智能已经成为了研究的热点。染色体检测作为生殖健康领域的一个重要手段,已经在很大程度上影响了人们的生育观念。现如今,人工智能正逐渐融入到染色体检测中,为人们带来更加健康的生育选择。人工智能在染色体检测应用中的普及,有助于普及优生优育的理念。随着人们对生育健康的重视程度不断提高,越来越多的家庭在生育前选择进行染色体检测,以确保孩子的健康。人工智能的介入降低了染色体检测的成本,提高了检测效率,使得更多家庭能够享受到这项服务,从而提高整个社会的生育健康水平。
与此同时,全国范围内染色体核型分析系统市场规模也呈现出巨大的潜力。据统计,2021年全国染色体核型扫描及分析系统采购数量为55套,2022年全国染色体核型扫描及分析系统采购数量为91套,平均中标价格约为200万元。主要参与者包括德国的蔡司、徕卡和国内的德适、北昂等企业。在竞争激烈的市场环境中,这些企业需不断进行产品研发和创新,提高系统性能和准确性,同时降低成本以满足不同医院的预算要求。
政府和监管部门在染色体核型分析系统市场的发展中起到关键作用。他们需制定和完善相关法规、政策和技术标准,确保市场健康发展。此外,政府还可通过财政补贴、税收优惠等政策手段,鼓励医院采购高质量的染色体核型分析系统,从而提高整个行业的技术水平。
综上所述,中国染色体核型诊断市场具有广泛的临床应用和潜在市场规模。在国家政策支持和技术不断发展的推动下,预计2025年该市场将进一步扩大和成熟,染色体核型分析系统市场规模可快速增长到10亿元人民币,进而为广大患者带来更高质量的医疗服务。
(来源：新视线)
