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智因发布丨40-60h极速全基因组测序(rWGS)助力危重症诊断

智因发布丨40-60h极速全基因组测序(rWGS)助力危重症诊断
2023年05月11日 11:25

  危重症患儿是遗传性疾病的高发人群,部分遗传性疾病临床进展十分迅速,若不能早期明确诊断,及时采取针对性的治疗措施,会出现致死、致残等严重后果。遗传因素导致的脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一。

  近年来,随着分子遗传学技术的飞速发展,国内外专家发现,借助快速全面的遗传学检测能有效改善危重患儿临床干预结局,辅助临床早确诊、早决策、早治疗。在过去,WES/WGS等遗传学检测通常要20-30天出结果。而现在,智因东方重磅推出全新rWGS产品——40~60h出报告!

   1、智因东方重磅推出全新rWGS产品

  智因东方全新rWGS产品:通过对核心家系成员进行三人WGS(测序深度40X)检测,一次检测全面覆盖基因编码区和非编码区各类变异类型,如单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)、结构变异(SV)和线粒体基因组变异等,联合自有患者大数据及人工智能数据分析平台,实现样本至实验室40~60h出报告。

图   智因东方rWGS产品亮点图   智因东方rWGS产品亮点

  rWGS可辅助危重患儿遗传病诊断,早确诊、早决策、早治疗,改善危重症患者临床干预结局,助力危重患儿精准诊疗。

   2、我国专家共识呼吁重视rWGS检测

  2020年,我国危重症专家工作组制定了《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》,共识明确指出:严格、规范的全基因组测序能够快速、低成本地确定生物体的完整基因组序列,精准检测每个样本基因组中的变异集合,进而明确可能致病的基因变异,辅助临床早期准确筛查罕见病和遗传疾病,为危重患儿争取关键的治疗时间窗、改变治疗决策、提供预后判断。

  此外,专家共识建议“要在最短时间内得到检测结果,为临床决策提供依据”,呼吁重视危重症rWGS的应用。

图  专家共识:rWGS临床和实验室实施流程图  专家共识:rWGS临床和实验室实施流程

  3、哪些患儿群体需要进行rWGS检测

  专家共识同时指出,下列危重症表现应重视rWGS检测:

图   应重视rWGS检测的危重症表现图   应重视rWGS检测的危重症表现
(来源:看头条网)(来源:看头条网)

责任编辑:孙青扬

东方市遗传学

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