近日，2023中国家庭健康大会在北京隆重召开，备受瞩目的“中国家庭健康守门人”2023年榜同步揭晓，广东省共有5人登榜，东莞市妇幼保健院袁海明医生作为东莞市唯一代表，获此殊荣。
“中国家庭健康守门人”是中国卫生健康领域的重要奖项，此次获奖是对袁海明医生乃至东莞医疗卫生在“出生缺陷”领域临床科研成就的充分肯定。
家庭健康是全民健康的基石，更是建设健康中国的关键所在。在健康家庭、健康城市建设的背后，是万千中国家庭健康守门人的默默耕耘、无私奉献。
“中国家庭健康守门人”，不仅是一个称号，而是肩扛使命，奋力打通健康中国走进家庭的“最后一公里”的奋斗者；是心怀梦想，为健康中国行动积蓄力量的前行者。
“出生缺陷”这道槛给社会及家庭带来沉重负担
出生缺陷危害巨大——我国是出生缺陷高发的国家，出生缺陷率达到5.6%，每年新增的出生缺陷患儿达到90万-120万，给家庭和社会都造成了沉重的经济和心理负担。
▲出生缺陷的疾病负担示意图筑牢出生缺陷防控密网，12年守护新生儿健康
如果说医生是个救死扶伤的职业，那么他们在救死扶伤以外，还能给无数家庭带来新生的希望。东莞市妇幼保健院遗传咨询科主任袁海明就是这样一位医生。
“如果把出生缺陷防控做好，从源头就健康，我们的人口素质就会得到极大的提高。“东莞市妇幼保健院袁海明这么解释他作为健康守门人的价值。
从事基因组医学12年，袁海明一直致力于临床遗传病分子诊断和科研工作，投身于医院、社区一线，通过临床研究、知识讲座、公益义诊等形式向大众普及出生缺陷防治知识，跟团队一起搭建、筑牢出生缺陷防控密网，守护万千东莞新生儿的健康。
守门人的日常： 让更多人了解”遗传咨询“，给孩子无“陷”未来
健康守门人是一个感性的称号，那么，袁海明作为东莞市妇幼保健院遗传咨询科主任，平时是如何守护千万家庭的健康的呢？提及这个问题，就绕不开一个关键词”——遗传咨询。
到底什么是遗传咨询？遗传咨询日常工作都有哪些？
▲袁海明正在分析基因数据 为家庭生育提供遗传咨询袁海明坦言，目前的确有很多人都不知道遗传咨询门诊是做什么的，“其实主要是三部分工作”，即贯穿出生缺陷的三级防控。
三级防控——孩子已经出生 有缺陷 早诊断 早干预 改善预后
如果家里孩子已经出现了与遗传可能相关的问题，例如不明原因智力落后，发育迟缓、自闭症、癫痫、骨骼异常、免疫缺陷等，这时，会建议进行基因检测来查找患儿致病的原因，做到早期诊断，早期干预，改善预后，同时对夫妻再次生育做遗传风险评估。这是出生缺陷的第三级防控。
二级防控——孕期发现胎儿异常 基因技术评估风险
其次，如果产前发现胎儿在宫内发育异常，例如NT增厚，宫内发育迟缓，多发畸形等，此时需要无创DNA或羊水穿刺行基因检测，以判断是否存在遗传病的风险；这是出生缺陷的第二级防控。
一级防控——孕前夫妻基因筛查 科学备孕
如果在孕前夫妻双方通过行隐性基因筛查从而了解自身隐性基因携带的情况，这样再次生育可以选择尽早做产前诊断或植入前遗传病检测，以防止出生缺陷患儿的出生。这是预防出生缺陷的第一级防控。
特别强调夫妻孕前做遗传病携带者筛查——出生缺陷防控尽可能提前，获益最大
袁海明表示，我国出生缺陷目前有三级防控体系。第三级预防是患儿出生以后再去诊疗，而目前很多遗传病缺乏有效的治疗手段；二级预防是产前胎儿发现异常，在行遗传学相关检测，对于异常的胎儿可能会选择引产，对孕妇身心造成伤害；一级预防是特别注意有遗传病家族史，做好孕前遗传咨询，找出病因。在这里特别强调夫妻在孕前做好隐性遗传病携带者筛查，以确定夫妻是否携带共同的常染色体隐性遗传基因，或者妻子携带X连锁隐性遗传基因。这样可以在更早的阶段做好准备，有效防止出生缺陷患儿出生。可以选择尽早产前诊断或植入前遗传病检测。总之我们要把出生缺陷防控尽可能提前，从源头上做好防控。
努力钻研，为科学生育点亮“生命之光”
“我们东莞市妇幼保健院承担着东莞市出生缺陷防控的重要任务，每年都会有义诊活动”。除此之外，袁海明也会帮助一些技术薄弱的医院进行远程会诊和培训，让更多的人重视遗传病，对遗传病有正确的认识，发现有问题的孩子可以及时进行转诊。
在袁海明的手机里，有着700多个患儿家长的微信，“因为我没有把他们当作是患者，而是交心的朋友，从接触这些患者，我收获了很多，因为很多罕见病知识我就是通过给患者进行查体、基因诊断中学到的。并且进行随访，询问孩子的病情和症状进展情况，会有不断的发现，以此丰富对罕见病的认识。再通过再次生育的指导，帮助生育健康的孩子，那一刻那种发自内心的开心和自豪感油然而生。”
袁海明也坦言，当前有很多遗传病是无法被治愈的，有时候病因找到了，但由于各种各样的原因却无能为力。可也正是这种无力感，激励了袁海明不断地进行探索和学习。“因为选择了这个专业，就注定不能停止学习的脚步，一刻都不能放松。”
袁海明认为，在出生缺陷防控的这条道路上，一定会布满荆棘和挑战，“只有大家一起不断学习、不断进步，才能让出生缺陷不再发生，每个家庭更健康幸福”。
袁海明在遗传病领域也有很高的学术水平，通过不断的努力与积累，目前已经发表了40余篇学术论文。通过这种方式，把自己的经验、总结及新知识分享给广大的位于出生缺陷防控领域的医务工作者，提高诊疗水平。十多年的默默付出，袁海明已经为数以万计患有出生缺陷家庭找到了遗传学病因，并给予了科学的指导，也产出了丰硕的科研成果，为此国家卫健委授予袁海明“2023中国家庭健康守门人”荣誉，实至名归。
医学遗传科遗传咨询门诊，每周一、二、四、六
门诊预约方式：
微信预约：东莞市妇幼保健院智慧医疗：医学遗传科（医学优生遗传专科；遗传咨询/罕见病专科）
遗传咨询门诊专家简介
袁海明博士：医学遗传科学科带头人
东莞市妇幼保健院临床遗传学专家；遗传分子诊断实验室主任；高级遗传咨询师医学遗传学专家；国家卫健委授予“中国家庭健康守门人”荣誉； 复旦大学遗传学博士； 美国哈佛大学波士顿儿童医院访问学者；中国妇幼保健协会生殖免疫专业委员会委员国家医师协会青春期专业委员会委员广东省卫生经济学会儿童健康发展分会副会长广东省医学教育协会生殖与遗传管理专业委员会常务委员河北省预防医学会出生缺陷防治专业委员会常务委员
专长：长期从事临床遗传病分子诊断和科研工作。精通全外显子组测序和全基因组芯片的数据解读和遗传咨询。擅长对儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病，及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断。目前已发表相关学术论文40余篇，并且在《Science》， 《Brain》， 《Genetics In Medicine》， 《Clinical Genetics》, 《Orphanet J Rare Dis》，《Frontiers in Genetics》等知名学术期刊发表论文。主持市级重点课题1项及作为主要人员参与市级重点课题3项；获得东莞市科技进步奖；参与《基因组拷贝数变异与基因组病》（“十二五”国家重点出版规划-西安交通大学出版社）及《临床基因组学检验》（人民卫生出版社）两本教材的编写工作。
来源：东莞市妇幼保健院
（来源：News快报）
