1999年12月1日，一个由英、美、日等国科学家组成的研究小组宣布破译了人类第22号染色体中所有与蛋白质合成有关的基因序列，发现了至少545个基因。这是人类首次了解了一条完整的人类染色体的结构。研究显示，第22号染色体与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。这一成果是宏大的人类基因组计划的一个里程碑。

　　2000年4月6日，美国Celera公司宣布已完成该公司对于单个人的基因测序工作。4天后，美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯发表声明认为，Celera的测序成果值得怀疑，他们本该对基因测序数据核查10次，但实际上仅核对了3次。他认为，虽然塞莱拉公司的新进展“值得关注”，但这只不过代表了破译人类遗传密码进程中向前迈出的一步。要彻底完成破译，目前尚有大量工作要做。4月11日，来自50多个国家的大约1000位科学家聚会温哥华，共同商讨加速人类基因组计划发展的策略。

　　2000年4月13日，美国科学家又宣布他们已完成第5、第16和第19号染色体的遗传密码草图，在这些染色体上大约包含10000到15000个基因，约占人体遗传物质总量的11%，新的遗传图谱将进一步揭示某些癌症、糖尿病及其他一些疾病的形成原因。2000年4月19日，中国科学家宣布，初步完成3号染色体上3000万个碱基的测序任务。

　　人类基因组计划

　　人类基因组计划(HumanGenomeProject，HGP)是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。5月中旬，全世界科学家将汇聚美国，宣布他们在基因研究方面的重要成果。

　　人类基因组计划与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称为人类科学史上的三大工程，具有重大科学意义、经济效益和社会效益。该计划的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展，阐明基因的结构与功能关系、生命的起源和进化、细胞发育、生产、分化的分子机理，疾病发生的机理等，为人类自身疾病的诊断和治疗提供依据，为医药产业带来翻天覆地的变化；促进生命科学与信息科学、材料科学与高新技术产业相结合，刺激相关学科与技术领域的发展，带动起一批新兴的高技术产业；基因组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源，还将推动对农业、畜牧业(转基因动、植物)、能源、环境等相关产业的发展，改变人类社会生产、生活和环境的面貌，把人类带入更佳的生存状态。

　　基因

　　生物进化的历史长河中，从水生到陆生、从冷血到热血、从卵生到胎生这一次又一次的飞跃是何种神灵的打造；我们的高矮、相貌的变化如此悬殊；肿瘤、艾滋病、糖尿病等不治之症，都成了我们的一直思索的玄而又玄的问题。50年前，两位年轻的科学家Crick和Watson通过讨论和反复的验证，发现了一个双螺旋式链条状结构。这个双螺旋式结构研究的课题，就是包含着人体全部遗传信息奥秘的脱氧核糖核酸，也就是目前人类所说的基因。

　　基因是控制生物遗传性状的最基本单位，是一种离分子化合物，是两条由4种(A、T、C、G)脱氧核苷酸分子连接而成的长链，具有独特的双螺旋结构，生物的遗传信息贮存在基因分子的脱氧核苷酸的序列中，生物的遗传性状也藏于此中。如从学术上讲，基因组是指一个生物种的遗传信息即基因的总和，通俗点儿来说，就是人是怎么用一个个基因“堆”起来的。人类基因组计划就是画出一张人体地图，找到46条染色体上30亿个碱基对(约10万个基因)的准确位置。

　　不过迄今为止，我们不能确定所有基因的位置和功能，尽管我们已经知道控制人类生老病死的物质是基因，也找到了几千个基因在染色体上的位置，但我们无法了解全部10万个基因所在的确切地点以及它们究竟控制着生命的哪一个方面：是与癌症有关、与糖尿病有关，还是与心血管疾病或是精神病有关，我们无法破译这小小的基因上所承载的生命奥妙。

　　人类基因组计划正是在这种“困惑”的基础上建立起来的。80年代中期，面临着要么“零敲碎打”从人类基因组中找几处与疾病相关的基因，要么对人类基因进行全部测序这两种选择时，美国科学家RenatoDulbecco在1985年首先提出人类基因组计划，美国政府1990年10月正式启动，耗资30亿美元。

　　如果说人类的第一张人体解剖图，把我们的器官组织诸如骨头、血管、心脏、神经、眼睛等基本结构都描绘出来，才有了今天的现代健康理论与医学手段，那么同样，人类基因的画就将奠定21世纪医学发展的基础。首先是给人类基因组绘制几张地图，标上一个一个路标，根据路标的不同，可分为物理图、遗传图，最终画出分子水平的序列图，达到对基因的识别。专家们把人类基因组用一条长达300万公里的铁路来比喻，物理图的制作就是在这条铁路隔一定距离插上一块“里程碑”，先是较粗的，例如先插上300个，每两个“里程碑”间的平均间距是1万公里，然后再发展到3万个，间距100公里，也就是说把人类基因组分成3万个片段，平均为100个核苷酸。遗传图是以“遗传标记”为“里程碑”，以“遗传单位”作为两个“里程碑”间的间距，它反映的是两个“遗传标记”之间的遗传上的效应关系，依据一个“遗传性状”的传递规律，就可大致决定它的基因在何处。序列图是人类基因组计划中最重要也是最难的一张图，若把它理解为由30亿个枕木组成的铁路，所要搞清楚的是每个枕木到底是由A、T、C、G材料中的哪一种制成的。假若人类基因组的这三张图绘制成功，就可按照地图去寻找、确定人类的所有基因，人类本身的很多奥秘都可以揭开。文/胡祥凯