近日，2024年国家医保药品目录调整结果公布，本次调整共新增91种药品。其中，国内首个氯巴占仿制药格外引人关注。小药片连着大民生，我们从中看到了罕见病国家政策顶层设计的不断完善。

　　氯巴占片的适应症是难治性癫痫（LGS），该疾病易在幼儿期起病，发病率约2/100000。2008年氯巴占被美国食品和药物管理局授予孤儿药地位。虽然中国LGS患者对氯巴占有着迫切的临床需求，但因为其孤儿药和二类精神药的双重属性，市场小、管控严、投入大、收益低，药企研发销售动力不足，使得氯巴占迟迟未在国内上市。宜昌人福药业早在2017年就在国家鼓励研发的短缺药品目录中关注到了氯巴占，该企业耗时5年，研发投入超过7000万元，于2022年9月20日具备了在国内市场销售该药品的资格，并于今年10月，以每片2块1毛1的最终价格通过了国家医保目录谈判。在此之前，进口氯巴占的价格是每片3美元，国产氯巴占的价格是每片3块钱。从无到有，从一片售价3美元到3元人民币，再到以一片2块1毛1的价格进入国家医保目录，氯巴占片，这个LGS患者小群体的“救命药”不再一药难求，减轻了患者经济负担的同时，还能让他们得到更方便、更有效地治疗。

　　每一个小群体都不应该被放弃，罕见病罕见，但爱不罕见。罕见病既有个体之责，有社会之责，也有国家之责。

　　研究证明，80%以上的罕见病由遗传因素导致。健全孕前产前检查和疾病筛查制度，是夯实罕见病防治的“第一道防线”。2024年初，国家卫生健康委调查数据显示，我国孕前检查率已达到91.8%，孕期产前筛查率达到88.7%，新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率都已达到98%以上。通过产前诊断和孕期检查，尤其是明确患病的罕见病夫妻通过基因检测筛查携带已知的带病基因，能及时通过医学手段进行干预，降低罕见病患儿出生率。

　　2019年2月，国家卫健委办公厅发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。截至2014年，全国罕见病诊疗协作网医院总数达到419家，涵盖全国所有省份，畅通双向转诊、专家巡诊、远程会诊通道，显著提升了罕见病的管理与诊疗水平，为罕见病早发现、早诊断、早干预、早治疗奠定了基础。

　　同时，国家持续加强新药研发和医疗保障等环节，着力解决罕见病患者面临的在药品选择上“无药可用”、药品价格上“望而却步”等问题。近年来，国家通过公益性、行业科研专项和国家重点研发计划等，支持了多项罕见病用药的临床研究课题，从税收减免、药品审评审批到支付保障，也分别给予了罕见病用药比较多的支持性政策。本次国家医保药品目录调整新增的91种药品中，就有13款罕见病用药。罕见病用药逐步纳入医保，为患者争取了时间，让他们从有药用不起、到有药可用，再到有药可选，获得了更多对美好生活的期望。

　　党的二十大报告明确指出，推进健康中国建设，把保障人民群众健康放在优先发展的战略位置；深化医药卫生体制改革，促进医保、医疗、医药协同发展和治理。这一论断为统筹推进罕见病的治疗和管理提供了根本遵循。罕见病患者群体越来越受到社会的关注，罕见病的诊治服务也将更精准、更优化。

　　稿源：荆楚网（湖北日报网）

　　作者：付芸芸（湖北宜昌）

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