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长春一市民染色体易位 国内外罕见无法正常生


http://www.sina.com.cn 2005年08月12日10:14 新文化报

  他生正常娃的可能仅1/18

  本报讯 (记者艾丽)长春市民张某婚后发现,妻子两次怀孕两个月后突然自然流产。今年4月份,夫妻俩到长春市妇产科医院检查,结果发现张某基因常染色体中的3号和13号竟然发生“平衡易位”,属于人类异常染色体核型,目前属于世界首报。

  概念:人类异常染色体核型

  什么是异常染色体核型?据长春市妇产科医院医师杜玮介绍,正常的男性是22对常染色体。针对张某而言,医护人员检查分析发现,张某的3号和13号染色体断裂后,断裂部分互相调了位置又重新接上,形成两条新衍生的染色体。因为基因没有丢失,因此染色体平衡,此临床上的表现及智力均与正常人一样,在医学上称这类患者为染色体平衡易位携带者,属于人类异常染色体核型。

  意义:3号和13号平衡易位为世界首报

  “染色体平衡易位分多种情况,但3号染色体和13号染色体易位还是头一次发现。”随后,该院将该患者的病史资料、核型分析结果报请中国医药遗传学国家重点实验室。7月份,妇产科医院收到鉴定结果,3号染色体和13号染色体平衡易位在国内、外未见报道,为世界首报。

  目前,这一结果已经收入中国染色体异常核型数据库,填补了世界首报数据库的一项空白。它也为人类基因研究提供依据,医院可据此对这类患者进行产前诊断和科学生育指导,从而可以减少不正常孩子的出生。

  危害:后代正常的可能性只有1/18

  这种异常染色体核型会导致什么样的后果呢?杜玮介绍说,这意味着在理论上张某孩子正常的可能性只有1/18,孩子和他情况一样具有异常染色体核型的可能性有1/18,而其余的16/18均会导致流产、死产或畸形儿的娩出。

  疑问:异常染色体核型怎么发生的?

  哪些人易发染色体异常?据杜玮介绍,异常染色体核型一种可能是从父母遗传过来的,还可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质,是发病的一个重要原因。但通过调查发现,张某并没有有毒物质接触史和放射线接触史。

  建议:这6类人最好及时做染色体检测

  据了解,长春市妇产科医院每年接待500例染色体检查的患者,有15例左右会被诊为染色体异常。从理论上讲,75%的早期胚胎自然流产是由染色体异常造成的。

  下列六类人最好及时做染色体检查:不明原因流产的;生育过染色体异常孩子的;一方或其家属成员是染色体异常携带者;两性畸形的男女和原发闭经、继发闭经的妇女;长期接触有毒物质的青年男女;孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等。

  提醒:染色体异常不一定不能生孩子

  染色体异常的人能生孩子吗?杜玮介绍说,虽然生出正常孩子的几率很低,但不表示不能生孩子。对于染色体异常,目前医疗界还没有找到这种病症的治疗办法。但有些基因遗传还是可通过婚前、孕前、产前的染色体检查,科学指导生育,从而防止、减少不正常的孩子出生。


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