本报讯又一个乳腺癌突变基因位点被发现，并且在国际基因库中从未见有任何记录！今天上午，江苏省中医院病理科的赖仁胜主任激动地宣布，这个乳腺癌突变基因位点很可能是中国人所特有的突变，这意味着今后人类在乳腺癌检查及治疗上又多了一个新的靶点。
这个新发现的乳腺癌基因位于BRCA基因的第11外显子的第914位点上，是在省中医院征集的一位有家族乳腺癌病史的市民体内发现的。该女性本人目前并未患有任何癌症，但其
姨妈、姐姐均患有乳腺癌，妈妈患有子宫内膜癌，考虑到极可能有遗传基因，该女性一周前特意到江苏省中医院进行乳腺癌基因检测，谁想竟被发现带有新的突变基因位点。赖仁胜主任介绍说，此前，有关乳腺癌基因突变的位点，全部都来源于国外的资料报道，即乳腺癌基因2／3集中于BRCA基因的第11外显子上的5个突变位点。而此次该院首次发现了第11外显子上的第6个突变位点，目前世界上尚无任何报道发现。他们已经在正常人体中进行了检测，也都没有发现这种突变。由此可证明，该突变位点极可能是中国乳腺癌患者所独有的一种基因突变。
此外，从这次对七名有乳腺癌家族史的市民的基因检测中，赖仁胜发现，乳腺癌基因在中国人中同样有着较高的突变发生率，即三代以上、家族中有三个乳腺癌类肿瘤一级亲属的人，会具有较高的乳腺癌基因突变率。他强调，此前，我国医疗界对于乳腺癌基因的遗传问题并未引起足够的重视，虽然国外早有研究发现第11外显子上有5个乳腺癌基因的突变位点，但考虑到白种人与黄种人的人种不同、基因遗传也会有所不同，往往不能肯定这5个位点是否也会在中国乳腺癌患者中发生突变。而此次江苏省中医院在征集的七名有乳腺癌家族史的市民中，均被发现带有一模一样的5个位点。中国人同样具有相当高的乳腺癌基因突变率，应当引起足够的重视。（冯瑶刘小卉）
