私人基因图普及风暴悄然临近

　　□刘海风/编译

　　十年之内，廉价便捷的下一代DNA读取技术将会到来。这一技术蕴藏着变革生物研究方式和引领迈入药物真正个人 化时代的巨大潜力，这意味着我们着手准备的时候到了。

　　当互联网于1993年推出的时候，它似乎一夜之间便流行蔓延开来，不像大多数新技

术那样，从首次的“概念验证 ”到广泛接受一般至少需要十年时间。但互联网并非真的是一年之内出现的，它建立在基本设施的基础之上，包括从1965 年到1993年间的因特网构筑以及像个人电脑这种被人们突然认识到已迈过决定性门槛的信息来源。

　　前瞻眼光和市场的动力也能推进新技术发展和传播。譬如太空项目，始于政府的高瞻远瞩，但很晚的时候卫星的军事 用途和民间用途才将太空工业推入商业化。眺望可能来自于生物领域的下一代技术革命，我们可以开始设想，其结局将由怎样 的市场、远见和发现发明来把握；技术革命成为可能之前会有一道怎样的基本设施和资源方面的决定性门槛。

　　在1984至1985年间，十多位顶尖科学家倡导提出了人类基因组计划(HGP)，它首次读取一整本隐藏在我 们的DNA里，用以塑造和维持人体的说明书。这一项目打算在1990～2005年间花费30亿美元制成一幅完整的人体 基因组序列。

　　几年前我们设法完成了其中最容易的93％的测序工作并留下了一堆有用的技术和方法。此后所作的不间断的改进使 得如今作一个精确到足以实用的基因组测序的市场价格已下降到约2000万美元。尽管如此，这个数字意味着大规模基因序 列测定仍只限于专门的测序中心并只供昂贵的大型研究项目之用。

　　“1000美元基因组”所含的意思是，承诺DNA测序将便宜到个人足以负担得起，并使人们认为这种能把自己的 基因组序列存盘供医生参考的一生一次的支出是值得的。廉价测序技术还能扩大基因组的研究者队伍，供给研究人员更多的基 因组以便于对照了解病人和健康者之间的个体差异，从而使基因序列信息更有价值。

　　“人类”的基因图普及还能够超出人类自身，延伸到我们的周边环境——在我们周围充斥着存在于食物和人体中的病 原体、过敏原和益菌。许多人日常会留意气象图；也许有朝一日我们能从每天的病原体和过敏原基因图中受益。在迅速成长的 纳米科技和生物技术产业等领域，人们也会加速开发生物种群以获取能用于制造业和污染治理的新一代“聪明”材料和微生物 。

　　基因图的实际应用还有很多，其中有些我们甚至不得不加以想象。所有这些应用的障碍在于基因图高昂的制作成本。 承担着健康基金计划“创新基因测序技术”的两个美国国家实验室向科学家们提出了挑战：在2009年之前将人类基因组测 序费用降至10万美元，而在2014年将费用降至1000美元。可以设定一个奖额来现金奖励第一个达到上述费用水平的 研究小组。这一目标已经很近了。纵观改进基因组读取的新方法可以发现，目前已有潜力在短短4年之内将人类基因组测定费 用突破性地降低至两万美元，届时将有一些新的思想被揭示。

　　除了发展新的基因测序技术，为了准备迎接廉价基因读取技术的即刻降临，在短时间内我们还有许多工作要做。例如 ，开发用于处理基因序列信息的软件以便于医生操作管理。医生们还需要一种方法来导出每个病人的个人基因优先表，上面列 有头10个(或10个左右)重要的特异基因。同样必不可少的是评估这项技术广泛用于人类可能造成的影响。

　　从一开始，人类基因组项目就制定了一个年投入1000万美元的计划以研究解决人类基因组测序所提出的伦理、法 律和社会问题。项目参与者同意将他们的数据成果以前所未有的速度公开——可公布最近一周内的新发现，并一道抵制将人体 资源商业化的任何企图，同时还特别注意保护公共基因组提供者的匿名权(所谓的“人类基因组”是由多人的染色体拼接而成 的。)然而，真正的大问题还在后头，例如，若私人基因信息被科学家、保险业者、雇主、法庭、学校、政府或个人用于临床 诊断和复制再生，如何维护隐私，保持公平？

　　这些难题和重要问题需要像对待人类基因组生物科技方面的发现那样严谨地加以研究。如今，个人基因组项目已经启 动，它将探索未来基因图个人化时代的潜在利弊。

　　当我们投资

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