怪病孩子吃米面会变“傻”

　　原因：病孩肝脏内缺乏一种特殊的酶，蛋白质不能正常代谢，从而影响中枢神经发育，导致智力低下

　　症状：尿液、汗液有臭味；毛发变黄，皮肤发白，爱哭闹、烦躁等；智力、肢体发育落后，反应迟钝

　　预防：专家称，婴儿在出生后，需要喂服母乳48小时，应及时进行疾病筛查，确认是否患有这种病

　　黄发、脸白、浑身湿疹、身体散发难闻的气味，这是一群特殊的孩子（发病率约万分之一），他们患有一种隐性遗传代谢疾病：即苯丙酮尿症（简称PKU）。母亲孕期无法查出此病，新生儿如果不经特殊检查也被蒙在鼓里。日常的米面鱼肉都会加快对病孩大脑神经的侵袭，最终，孩子将发展为痴呆儿。8月4日，记者走近这群特殊孩子，揭开这种怪病幕后的疑团。黄发男童原是患儿

　　与正常3岁儿童相比，强强（化名）身上已显现出太多的差异：金黄色的头发、惨白的面孔、胸前四肢遍布红色的湿疹，身上有一种难闻刺鼻的气味。他特别爱哭闹，注意力不能集中。

　　“强强是一名典型的PKU儿童！”沈阳市妇幼保健所新生儿筛查中心主任华丽对记者介绍，3年前，强强出生了，然而，随着年龄增长，强强的父母发现儿子身体有异常。来到儿童医院后，医生为强强进行了尿检，结果比正常值超标近50倍！他患的正是苯丙酮尿症。米面鱼肉成为“杀手”

　　华丽主任介绍，这是一种罕见的隐性基因遗传病。患有这种疾病的孩子肝脏内缺乏一种特殊的酶，使吃进去的蛋白质不能正常代谢，从而严重影响中枢神经系统的发育，导致智力低下。这意味着，日常生活中的大米、白面、鱼肉、海鲜等食品，都是这类患儿的“杀手”！华主任称，患儿刚出生时并无异常表现，如未经治疗，到了三四个月时会相继出现症状：尿液、汗液有一种特殊的臭味，同时伴有毛发变黄，皮肤发白，巩膜变淡，爱哭闹、烦躁。部分患儿一岁内会出现惊厥，智力、肢体发育落后，反应迟钝，最后发展为痴呆儿。25岁患者生活不能自理

　　今年已25岁的媛媛是一名PKU患者。因当时的医疗水平有限，她错过了最佳治疗时机，长期的普通饮食在她体内聚积成“毒”，最终“毒”物质侵噬了大脑，影响了中枢神经的正常发育。如今，她生活不能自理，时而大哭大闹砸东西，时而绻缩在角落里瑟瑟发抖。媛媛母亲告诉记者，10多年了，每天她都搀扶着女儿练走路、爬楼梯，但短短的10个台阶女儿要摔无数次才能走完。因无法控制大小便，媛媛至今还穿着纸尿裤，像婴儿一样用奶瓶喝水……控制饮食是惟一办法

　　“这种病能治，关键是发现及时！目前尚无药物，控制饮食是惟一办法。”华丽主任对记者说，“你看，9岁的文文就是一个好例子！”

　　文文在出生一周时，就被新生儿筛查中心检查出患了PKU病，从此，文文就开始吃特殊的食品：人工合成奶粉、脱蛋白人工米面。为了女儿，母亲下岗留在家中，变着法儿为文文烹制特殊饭菜。文文吃的是一种用特殊面包的透明“饺子”，里面的蔬菜馅看得一清二楚。母亲告诉记者，文文只能吃蔬菜、水果，一家人也陪着她吃素。

　　医生说，等孩子长到一定年龄（一般是20岁左右），大脑发育完全成熟后，就可以自由吃喝了。相关链接

　　2001年至今，沈阳市妇幼保健所新生儿筛查中心已筛查出近20例PKU患儿，其中大部分现正配合治疗，逐渐走向健康。婴儿在出生后，需要喂服母乳48小时，就可以应用新生儿疾病筛查方法，检查出是否患这种病。一般来说，此类患儿概率特别低，大约万分之一左右。在此，本报提醒广大家长，小儿在生长发育中如出现相关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。咨询电话：86895053本报记者唐葵阳