“怪病”患者今天出院，关乎病因的———遗传谜团有望进一步揭开

　　本报讯 本报报道的合肥一家族遭怪病折磨38年一事，现在有了最新进展，两名家族成员在接受了一周的检查和治疗后，于今天出院，并携带药品回家继续治疗。据悉，通过代谢酶分析，以及与北京等地医院的合作，有望进一步揭开这一家族的遗传谜团。

　　安医附院神经内科专家跟踪研究7年，终于发现了国内外尚无记载的罕见家族遗传疾病。5月31日，安医附院将该家族2位成员接到医院，免费进行相关检查和治疗，一周后，他们携带药品回家继续治疗，出院前医院职工捐赠了2000元钱和衣物，希望能对他们艰难的生活有所帮助。

　　2000年，朱家“怪病”初次怀疑为“马查多·约瑟夫病”，该疾病在源发地葡萄牙的发病率为百万分之六。全国当时仅有27个家系患有此病。该病主要表现为肌肉张力高，尤以下肢为重，姿势和运动障碍，站立不稳，且呈现遗传家族性，男女老少都发病。但这一诊断一经媒体报道，全国各地相关专家纷纷打来电话，表示朱家的表现和马查多·约瑟夫病并不完全相符。那么到底是什么病呢？为朱家检查的安医附院神经内科主任医师高宗良整理了朱家“怪病”资料，此后几年里，高宗良在各种学术交流会上，都将此病例拿出和其他专家探讨，但都没有明确结论。

　　2005年，在一次学术交流活动中，高宗良向北京中日友好医院专家王教授介绍了这种病症，王教授将患者的血液样本带到实验室检验，最终发现是一种线粒体遗传病。该病和目前已报道的线粒体ND6、ND4基因突变导致的遗传疾病并不完全相符。

　　2007年5月31日，安医附院神经内科将朱康（化名）和其小侄女一起接到医院，再次为其检查，希望能揭开遗传谜团，为他们缓解病情做些努力。

　　（吴鹏伟 丁长明 本报记者 宫礼）