【正文】

　　专家们研究后发现，环境因素对出生缺陷的影响很大，另一个更为重要的原因则是遗传因素。

　　众所周知，近亲结婚，后代易得畸形。然而，更多的畸形并非源自近亲结婚。

　　这名婴儿，2岁了，既不会站，也不会走路，医生确诊为先天畸形。奇怪的是，孩子的父亲、姑姑等一家四代十几个人都有畸形，他们没有近亲结婚。

　　【同期】出生缺陷患者 

　　我要求呢，搞清楚(病因)，不要给下一代再遗传这种问题了。

　　【正文】

　　专家分析，这是个典型的染色体异常、家族遗传性出生缺陷病例。畸形的缘由并不局限于近亲婚育。即便父母正常，胎儿也可能因染色体变异，或基因突变，导致出生缺陷。这些出生缺陷子女便有畸形遗传基因，有的自己身上显现出畸形，有的则隔代显现。

　　研究表明，比如男女任何一方如果患有神经管畸形缺陷，他们的下一代患神经管畸形的危险性将增加10倍。我国人口基数多，神经管畸形等出生缺陷发生率相对又高，多年来的累积效应，相应地使出生缺陷总体发生率得以抬高。

　　【同期】中华医学会儿科学组副主任委员 四川大学华西第二医院院长 王萌教授

　　从目前新生儿出生缺陷发生的情况来看，遗传因素的影响不小，仍然是比较重要的一个因素，它占的比例大约在25%，也就是说大概有四分之一的出生缺陷都和遗传因素有关。

　　【正文】

　　除遗传因素和环境因素以外，孕妇自身的生理因素，也成为专家研究的重点。生理因素中，研究人员首先关注的是孕妇年龄变化因素。因为女性在她还是胎儿的时候，卵子的总数就已经确定了，成年后，随着年龄的增加，卵子受外界因素的影响就越大。

　　【同期】北京大学生育健康研究所所长   任爱国  教授

　　比方说饮食啊，或者空气污染啊，或者是环境其他的污染，引起(卵子)的染色体不稳定。使得这个，它在分裂的时候，会产生错误。这个错误，就可以导致，由于染色体引起的这种出生缺陷。

　　【正文】

　　专家们研究发现：男女年龄越大，胎儿患先天性心脏病、神经管畸形、兔唇等出生缺陷的风险就越高。女性40岁比30岁生育“兔唇”缺陷儿的风险高20%；25岁孕妇生育唐氏综合征先天愚型缺陷儿的概率为1/1100，到了35岁，风险则骤增到1/380。一旦年龄再长3岁，风险又增加一倍，为1/175。40岁以后，风险更高。

　　无法忽视的是，在我国出生缺陷高发的背后，是高龄孕产妇比例在快速递增。

　　【同期】中国新生儿出生缺陷监测中心副主任   朱军  教授  

　　1996年的时候，我们35岁以上的产妇的这个比例，只占3%，那么到最近两年，可能占到10%，10%左右。所以这样的一个比例增加，高龄产妇所带来的，也是出生缺陷的发生，风险也增加。

　　【正文】

　　就在高龄产妇增加的同时，育龄妇女“体内环境”恶化、带病怀孕比例不小。研究人员专门对河南省2000名孕妇的血清进行过研究，发现许多孕妇存在衣原体、弓形虫、以及风疹病毒等宫内感染症状，这时胎儿已经受到严重感染侵害，大大增加了胎儿畸形、甚至死亡的风险。

　　医生介绍，衣原体感染是通过性传播，还有手、眼等接触传播的一种常见病，普通人感染了这种病，有时候会自愈，但妇女带这种病怀孕，则对胎儿可能是个灾难，许多人对此却一无所知。

　　【同期】北京市海淀妇幼保健院   张运平 院长

　　衣原体感染以后呢，对怀孕结果可能会造成不良影响，比如流产、死胎、也可能会引起来出生缺陷等等。

　　【正文】

　　医院临床数据显示，沙眼衣原体感染妇女比例偏高，最高达到了25%，每四个人，就有一个染病。

　　另一种很常见的弓形虫病，对胎儿也是个严重威胁。弓形虫在自然界普遍存在，人们平常吃烤肉，甚至接触宠物及其排泄物等都很容易感染弓形虫病。

　　【同期】北京市海淀妇幼保健院化验室  卢新   主任

　　------感染过弓形虫的呢，我们做出来大概在8%左右，也就是8%的弓形虫感染率。

　　【正文】

　　孕妇由于免疫力低，体内弓形虫很容易引发并发症，进而影响胎儿健康。

　　【同期】北京市海淀妇幼保健院化验室  卢新   主任

　　主要是对胎儿产生一种致畸的作用。特别是在孕早期三个月之内的弓形虫感染呢，会引起胎儿的畸形。比如说神经系统的感染呢，会造成胎儿的小头啊，主要是胎儿的大脑发生了异常，还有眼部的一些畸形，主要是弱视，还有一些视力的障碍。

　　【正文】

　　除了高龄产妇增加、带病怀孕比例多外，孕妇生理因素中，另一个重要的影响因素是孕妇营养失衡，缺乏一些营养元素导致出生缺陷增加。

　　专家研究发现，山西、内蒙等神经管畸形高发的北方地区，妇女普遍严重缺乏叶酸，叶酸水平只有南方低发地区妇女叶酸水平的三分之一左右。

　　叶酸是种维生素，饮食中主要来源是新鲜绿叶蔬菜，以及柑橘类水果等。孕妇缺乏叶酸，便导致神经管发育时动力不足，出现神经管畸形缺陷。

　　【同期】北京大学生育健康研究所所长   任爱国  教授

　　主要是摄入量不足。吃得不够。因为叶酸体内是不能合成的。只能从外边摄入。在整个北方，应该说我们吃蔬菜，吃水果都比南方少，这是个主要的原因。

　　【正文】

　　专家们研究还发现，除一些不明因素外，孕妇孕前抑郁以及吸烟、喝酒等不良嗜好，也是导致出生缺陷的因素之一。

　　至此，已有的初步研究结果表明，我国新生儿出生缺陷总体高发，大致受三大因素影响：环境因素占10%，遗传因素占比约为25%，；而孕妇的生理因素和一些原因不明的因素占65%。在孕妇的生理因素中，又以高龄孕妇比例加大、带病怀孕人数增加，以及营养失衡导致营养元素缺乏等影响最大。这一系列因素协同影响，结果导致我国婴幼儿出生缺陷居高难下。

　　【转场】

　　【正文】

　　针对出生缺陷高发的三大因素，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查、以及新生儿疾病筛查等“三级预防”措施，即“三道防线”，全力预防、堵截出生缺陷的发生。

　　【同期】中华医学会儿科学组副主任委员 四川大学华西第二医院院长 王萌教授

　　“孕前保健”是最为经济、合理，也是最重要的一道防线。只要我们能够及时地给育龄的青年提供婚前医学检查和遗传咨询、以及相关的健康指导，就能够在相当程度上发现并避免可能影响胎儿健康的遗传、环境等这些有害因素。

　　【正文】

　　婚检是预防出生缺陷的关键，也是育龄青年接受遗传咨询、孕前补叶酸等健康知识的最佳时机。然而，记者调查发现，相当多的缺陷儿父母恰恰没做婚检，错过了机会，由此带来了无尽的烦恼。

　　这个四代遗传十几个人得畸形的家族，过去没有人做过婚检，现在后悔莫及。

　　【同期】山西省壶关县妇幼保健院   李和平  院长

　　记者：如果说他们在婚前过来咨询的话，你们会给她一些什么样的意见？

　　我们会建议她，一定要做羊水的这个染色体的检查。

　　【正文】

　　事实上，自2003年我国取消强制婚检后，婚检人数急剧减少，过去每年婚检超千例的一些县级妇幼保健院，如今，每年自愿婚检率甚至为零。即便是提供免费婚检的北京、广东等大城市，婚检人数也严重下滑，北京海淀妇幼保健院去年婚检率不到5%。

　　由于许多人不做婚检，无疑成为出生缺陷的一大隐患。针对孕前保健这道防线存在的这一纰漏，北京、广州、上海、太原等一些大中城市的妇幼保健院相继提出并开展了“孕前体检”医疗保健服务，来打“补丁”。

　　孕前保健、产前筛查、以及新生儿疾病筛查等三道防线在我国的运用，成效显著。十年前，曾被世界喻为黑色珠穆朗玛峰的神经管畸形发生率，现在已经下降了三分之二，曾处于“峰顶”的山西省，也已经降低了75%。

　　然而，记者注意到，由于受客观条件制约，出生缺陷三道防线在全国各地覆盖率不高，譬如新生儿疾病筛查不仅筛查的病种少，而且覆盖率目前仅有48%，而美国等发达国家筛查病种多，覆盖率超过90%。

　　预防出生缺陷，绝不仅仅是政府的事情，更需要公众的科学认知和积极参与。

　　已经13岁的神经管畸形患者娅咪，每天只能背负沉重的囊肿，呆在家里，有时候，她要艰难地挪出门外，呆呆地望着对面的学校半天。

　　【同期】神经管畸形患者  娅咪

　　我想治好病上学。

　　【主持人】

　　其实需要学习的不仅仅小哑咪一个，对于准备为人父母的育龄青年来说，同样需要学习。学习预防出生缺陷知识，学习如何生育一个健康的宝宝，也减轻国家和民族的负担。