新华网北京3月13日电 (记者李斌)“要保障全民健康、打造健康中国，开展遗传咨询，降低出生缺陷，势在必行！”继去年两会提交关于基因测序的提案后，全国政协委员、著名遗传生物学家、上海交通大学贺林院士在今年两会上再次发出呼吁。
随着医学与社会的发展，我国人口身体素质明显提高，但遗传病和癌症的发病率却连年上升，据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。据世界卫生组织2014年发布的《世界癌症报告》显示，过去4年全球癌症发病率升高11%，其中中国新增病例最多。
人类基因组的完成，正在动摇和改变整个医疗界，一场新的医疗革命正在到来。长期从事遗传学研究的贺林指出，要从根本上改变人类健康，需要遗传咨询作为桥梁，把影响治病的遗传因素挖掘出来，解释清楚，指导疾病的精确治疗。
政府工作报告提出，“健康是群众的基本需求，我们要不断提高医疗卫生水平，打造健康中国。”
“基因检测技术的出现为出生缺陷等遗传病乃至癌症的预防、诊断和治疗带来了可能。”贺林说，“打造健康中国，当务之急是尽快开展遗传咨询。如果不及时合理应用这一先进手段，将贻误国民健康，浪费大量资金。”
近年来，我国加大了对基因检测技术的支持力度。2014年12月，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，分为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业。2015年1月，卫计委发布了第一批可以开展NIPT(胎儿染色体非整倍体异常的无创产前检测)的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有109家机构入选。
“我国基因测序临床应用大幕自此拉开，基因测序产业即将得到蓬勃发展。”贺林说，在基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。
由于历史原因，遗传咨询过去在我国没有得到重视。到目前为止，我国遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足。
“我国目前尚未制定任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。长期以来，没有独立的遗传咨询学科或科室，遗传咨询工作主要是在具有产前诊断资质的医院开展，而且是由普通临床医生兼任。”贺林忧心忡忡地说，尽管基因科技日新月异，但难以被普通人理解，在临床医院也远未受到足够重视。
“医生都不太了解，群众更是认知不足。”贺林说，遗传教育在我国科普教育中仍然非常薄弱，许多人对基因、遗传、传染、近亲等概念非常模糊，甚至混淆；有遗传病家族史或者遗传病亲属的人总是抱有侥幸心理，不能及时去医院就诊；许多老百姓对于遗传咨询一无所知，遗传病相应知识匮乏。
“这些都严重制约了基因测序等先进技术在我国的应用和普及。”贺林建议在有条件的地区开设遗传咨询中心，培养专业的遗传咨询师，规范遗传咨询服务流程，建立合理的收费标准。
“这样才能促进我国分子诊断技术的快速发展，加速新的遗传病检测技术的转化，降低我国出生缺陷率，降低遗传病发生率和癌症死亡率，提高医疗水平，与国际先进医疗技术接轨，逐步实现通过基因检测、基因诊断，提前预防疾病，降低患病风险，提高国家的优生优育水平，实现个性化健康管理。”贺林说。
编辑：SN123
