近日，华南地区首个快速高精度医学外显基因诊断方案落地南方医科大学珠江医院，已有多例重症患儿得到帮助。

　　新生儿反复气促呕吐

　　基因检测查出遗传病　　

　　来自清远的宝宝康康（化名）只有三个多月大。他的出生曾给家庭带来无限欢乐。然而就在康康两个半月时，开始出现气促与呕吐的症状。眼见他气促不断加重，直至开始呼吸困难，家人紧急将他送往番禺一家医院救治。

　　然而康康的病情没有好转，反复高烧，精神不佳，奶都不肯喝。最终转到南方医科大学珠江医院儿科重症监护室（PICU）接受治疗。

　　各项检查指标显示，康康有严重的代谢性酸中毒、高乳酸血病。此外，还有多器官功能障碍综合征、脓毒性休克及重症肺炎等。根据康康的症状与临床特点，儿科中心主任王斌教授团队初步判断康康可能患有遗传代谢性疾病。

　　送检快速基因检测，7天后的结果显示，康康在SLC37A4基因的某一位点存在纯合变异。结合临床表现和其他检查结果，康康被确诊为糖原累积症Ⅰ型。

　　糖原累积症Ⅰ型患儿

　　或刚出生已有症状

　　王斌介绍，糖原累积症是一组先天性遗传代谢性疾病，它因糖原代谢过程中各种酶缺陷所致，以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征，主要累及肝脏或（和）肌肉。其中Ⅰ型更为常见，以肝脏病为主。糖原累积症Ⅰ型在出生后就可能开始出现症状，主要表现有新生儿或婴儿早期低血糖、乳酸中毒、呼吸困难等。像康康的情况，刚出生时症状可能并不明显，但随着代谢物的累积，症状就在两个半月后明显加重了。

　　“我们都没有类似病史，为什么康康会患上这种遗传性疾病？”对于康康父亲的疑问，王斌解释说，糖原累积症多数属常染色体隐性遗传疾病，这种疾病患儿的父母双方可能是突变基因的携带者，虽然他们没有异常表现，但在生育下一代孩子时，孩子有25%的几率存在相应基因的变异。

　　通过基因检测快速揪出病因后，医生们展开了针对性的治疗：通过各种方式维持血糖正常，尽可能抑制低血糖导致的各种代谢紊乱，减少长期并发症。目前，康康已经康复出院。

　　7天基因快检

　　为救治重症儿抢时间

　　王斌介绍说，此次临床遗传病快速基因检测用高精度医学外显基因诊断方案，分析已知的与人类疾病相关的约4000个致病基因的外显子，并从医院到实验室各个环节无缝对接处理，大大缩减了检测周期。

　　据介绍，目前已知的100多种可治的新生儿危重症罕见病中，大部分可能与遗传性基因有关，基因检测中确定与遗传相关的超过一半。快速精确的诊断不但能够帮助疑难重症遗传病患儿在短时间内揪出病因、赢得黄金救治时间，获得最有效的治疗方案。还有一个同样现实的意义是，可以帮助想生育二孩的高龄产妇在怀孕期间做好针对性筛查，提高生育质量。