骨科专家介绍什么是大理石骨病

　　梁平来信问：我小孩3岁了，前不久因摔伤腿去医院就诊，经拍片检查，医生说他还患有大理石骨病。我第一次听说这种病，请问这大理石骨病是种什么病？该如何治疗？

　　深圳平乐骨伤科医院小儿及矫形骨科王明千主治医师答：大理石骨病又叫石骨症、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化。它属于常染色体遗传疾病，有遗传性，属全身性疾病，多在儿童期被发现。有学者认为与染色体突变有关，但也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致，骨形成过剩导致骨髓腔明显缩小，骨皮质及松质骨明显硬化。

　　临床有常染色体隐性遗传的恶性石骨症，在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活，恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别；常染色体隐性遗传的中间型石骨症多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好；碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2－5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，引发智力障碍。

　　石骨症临床症状有不同程度的贫血，肝、脾肿大，骨质均匀硬化，骨小梁消失，骨脆弱、易骨折，伴有贫血，病因不甚明确，病变表现为进行性，常因贫血、出血及感染而早亡，到成年趋向稳定。部分病人表现为身材矮小，全血减少，耳聋，面神经或视神经麻痹，发生骨折后愈合较慢。化验检查可偶见血钙增高，骨的钙、磷含量增高，不同程度血细胞减少。治疗方面可行中医治疗，口服活血化瘀、通经活络、补肾助骨、补气补血中药，提高患者自身免疫功能，改善硬化骨质，减少病理性骨折的发生。贫血患者可行骨髓