呼吁建立统一的基因诊断中心

　　中山一院神经内科专家张成指出，要“刹”住遗传病相传的势头，依靠遗传病专科医生个体的力量难以完成，对于遗传病单薄而零散的研究现状亟待改变。据透露，广州市有关部门曾计划建立一个遗传咨询诊断治疗中心，系统地整合遗传病研究医疗资源，在接受病人求诊时给予有效的诊断治疗，关键是进行采集数据登记，并进行跟踪回访，在其结婚生育之前进行及时而科学的指导，才能从根本上减少遗传病的发生。同时，还需要有专门的人力主动对这些遗传病家族现状进行充分的调查，并进行登记统计工作。

　　他认为，这是一项需要政府部门来统筹进行的系统性工程。在结婚生子这件事上，国家也应该进行一定的干预和指导，假如免费婚检要推行，遗传病家族首先应该是其中受到特殊关注的群体。

　　中山一院神经内科专家李洵桦则认为，比较有效的方式是建立统一的基因诊断中心，整合现有的遗传病研究资源，并由专人对此进行系统研究和整理，让有家族遗传病的病人有确定的求医咨询之处。

　　必备婚检项目可保障双方知情权

　　专家认为，从避免家族遗传病发生的角度来说，婚检的意义是保障准婚姻双方的知情权，告诉检者怎么面对病情提前治疗，怎么去生育，怎么去做孕期保健和产前诊断。因为专家认为，如果广州市重新制定婚检政策，其中地中海贫血、G6PD缺乏症等应该是必检项目；同时，在新的婚检项目中，还应加入预防染色体病的宣教指导。

　　以广东较多的G6PD缺乏症为例，该病通俗的说法是“蚕豆病”，遗传方式是“传男不传女”。如果在小学、中学、大学教育或婚检时发现，完全可以通过G6PD酶活性实验检验出是否是携带者。一旦检出，女性在生小孩时尽量避免生育男孩，尽量不要吃蚕豆，尽量不要吃一些特殊的退烧药，尽量不要闻到樟脑丸。这些措施大有意义。

　　而就染色体病来说，像21三体病，俗称“先天愚”，在我国发病率为1/700,包括18三体、13三体、性别染色体异常（俗称“不男不女”），总的发病率比较高，因此专家认为，应在以后的婚检和孕检中加入这些指标。（来源：广州日报）