基因诊断，你敢大胆相信么？

　　糖尿病、心血管疾病是不是容易找你和你家人的茬？明知道自己属于肿瘤易发人群，哪些生活习惯可以帮你规避风险？现代基因技术已可以为你解答这些疑问。但问题是——你敢不敢相信基因诊断的结果？在上海市环境诱变剂学会日前举办的“基因检测技术在医学临床上的应用”研讨会上，专家学者们对这些问题进行了热烈讨论。

　　基因诊断依据何在？

　　基因是决定生老病死等所有现象的基本元素。如此重要的基因，却天性就不安分守己。上海市疾病控制预防中心王文静博士介绍说，当基因“出错”时，细胞制造的蛋白质数量或形态就会出现问题，人体就会生病。因此，基因存在的缺陷越多，其出错率便越高，患病的风险就越大。比如，肿瘤、高血压、糖尿病、心血管等多种疾病都与多个基因缺陷有关。

　　随着人类基因组计划的完成，人类已知人体内总共有2万多个基因，并已发现上千个和疾病有关的基因。现在的基因检测技术采集人体上的生物标本，如血液、舌头上的少许黏膜细胞，通过PCR等技术来测定DNA序列。如果检测结果与正常人的序列有差异，就可以顺藤摸瓜，弄清楚它易令哪种疾病高发。

　　基因诊断如何开方？

　　除了基因的内在缺陷外，人类生病还有来自外部环境的诱因，比如环境污染、不良生活习惯。基因门诊开出的往往不是药方，而是生活习惯之方。一旦在基因门诊里获悉自己易患哪些疾病，就可及时调整自己的生活方式，对不利于健康的环境因素避而远之。

　　此外，基因诊断的结果还可以指导个性化用药。每个人都有自己独特的基因，这使得同样的药物用在不同人身上产生不同疗效和副作用。有了基因“病历”再去医院看病，医生就可以因人而异，选用更安全有效的药物或采取更佳的治疗方案，减轻症状或推迟发病时间。

　　基因诊断是否成熟？

　　王文静博士特别强调，基因检测的结果不等于临床诊断的结果，它仅能告诉你哪种疾病的得病率更高，但不等于你已经患上某种疾病，或者将来一定会患这种疾病。

　　华东理工大学的肖君华博士指出，人类对整个基因组的了解还停留在初级阶段，对许多基因的功能并未完全掌握，对许多基因在人群中的差异性也不了解，对基因间及基因和环境互相作用的机制知之甚少。尤其是在复杂的多基因疾病中，某些基因存在缺陷，却未必是最关键的致病基因。

　　专家们还表示，目前的基因检测技术处于实验室阶段，要用于临床诊断就需提高准确性和可信度，并有一套权威认证监督系统加以管理。心态健康的人，可根据基因“病历”预防于未然，经常担惊受怕、容易焦虑怀疑的人最好不要轻易尝试基因“门诊”，否则因此陷入患病的恐慌中，反而得不偿失。

　　本报记者 董纯蕾 实习生 汤敏

　　杭州设立国内首个“基因门诊”

　　浙江大学遗传与基因组医学中心本月6日在杭州揭牌，专家们将通过基因诊断技术，直接为普通患者提供服务。这是我国首个“科研、教学、临床应用三位一体”的基因组医学平台。其服务对象包括：具有家族病或者肿瘤史的病人；具有某些临床症状但尚未能确诊的病人；目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险因子者；因亲子或法律纠纷需做身份鉴定者。