首例“无癌宝宝”半岁了

　　湖南日报记者 段涵敏

　　通讯员 董雷

　　在胚胎阶段就接受基因筛检，排除家族中传递的癌症致病基因突变，从而大幅降低后代患家族遗传性肿瘤几率。被中国“试管婴儿之母”卢光琇称为“无癌宝宝”的男婴，诞生至今已满6个月，目前随访显示宝宝身体指标一切正常。

　　9月24日，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授首次对外发布，该院首例“无癌宝宝”于2015年3月出生，查阅相关文献显示，该宝宝也是我国首例“无癌宝宝”。他的诞生，标志着胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用范围再次拓宽，能够为肿瘤家族史患者提供一级预防措施。

　　“无癌宝宝”并非未来一定不发生癌症

　　在临床上，医生在追溯恶性肿瘤患者家人健康状况时，常会发现他们的父母、子女、兄弟姐妹或家族中的其他成员，也有此类或相关的恶性肿瘤病史，这在医学上被称为恶性肿瘤的家族聚集现象。

　　调查发现，其中一部分为遗传性肿瘤，家族中的许多成员携带有导致肿瘤高发风险的致病突变。携带致病基因突变的育龄夫妇不仅面临有较高的患恶性肿瘤风险，也面临着他们将恶性肿瘤易感性遗传给后代的可能性。

　　卢光琇介绍，肿瘤学与生殖医学交叉形成一门新兴学科——肿瘤生殖学，其目的是实现延长患者生命和保存生育能力的平衡。“无癌宝宝”是在辅助生殖技术中，通过避免携带有害基因的生殖细胞参与生育，采用胚胎植入前遗传学诊断（PGD），以及产前诊断的方式等，为遗传性肿瘤家族成员的生育提供一级防治措施。

　　不过卢光琇提醒，由于人类基因存在高度的异质性，恶性肿瘤的发生除遗传因素外，还与环境等因素密切相关，因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝，降低了恶性肿瘤的发生，而不是未来一定不发生癌症。据悉，2009年，英国诞生了第一例“无癌宝宝”。

　　“无癌宝宝”是在试管中受孕的

　　“无癌宝宝”是在试管中受孕的。据介绍，孩子的父亲两岁时罹患右眼视网膜母细胞瘤，通过眼球摘除术去除了病变的右眼，左眼视力正常。

　　视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤，是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤，总体发病率在1/15000至1/20000的活产婴儿中。约35%至40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因RB1基因突变，导致后代患视网膜母细胞瘤的风险高。

　　通过基因检测发现，孩子父亲的致病突变为RB1基因缺失突变，造成恶性肿瘤的高发风险。

　　孩子母亲曾怀孕一次，但在孕中期产前诊断发现，胎儿有与父亲一样的致病突变，从而终止了妊娠。

　　最终，医院采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术（PGD）相结合，对胚胎进行了筛查，将不存在该致病突变的胚胎移植入母亲子宫，并成功生育。宝宝出生时体重7斤，身长51公分，各项身体指标正常。

　　专家提醒：家族中有2人或以上患同一种癌症，就要警惕可能为恶性肿瘤家族聚集倾向，生育前建议进行遗传咨询。

　　■链接

　　目前，可进行遗传咨询和检测的23类遗传性肿瘤疾病有：

　　视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、家族性乳腺癌、神经纤维瘤、家族性多发性结肠息肉病、神经系统血管母细胞瘤、神经肌肉瘤、多发性外生性骨疣／遗传性多发性骨软骨肉瘤、遗传性胃癌、遗传性肾癌、遗传性前列腺癌、遗传性多发性内分泌腺瘤、遗传性甲状腺癌、遗传性家族性副神经节瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性胰腺癌、遗传性子宫内膜癌、嗜絡细胞瘤（肾上腺髓质瘤）、Gorlin综合征、Cowden综合征（多发性错构瘤综合征）、Li－Fraumeni综合征、Peutz－Jeghers综合征、von Hippel－Linda u病（VHL）。