花100美元将拥有“基因身份证”

第三代基因测序仪GenoCare。南方日报记者 朱洪波 摄

    南方日报讯 （记者/孙颖）7月31日，南方科技大学（以下简称“南科大”）“孔雀团队”第三代基因测序仪重大成果发布会在深圳举行。南科大生物系“80后”副教授贺建奎创办深圳市瀚海基因科技有限公司（以下简称"瀚海基因"），带领科研团队历时3年艰苦攻关，自主研发推出的第三代基因测序仪GenoCare正式亮相，这是目前全球准确率最高且唯一定位用于临床应用的第三代基因测序仪，这一成果让中国基因测序技术不再依赖进口设备，可直接与英美比肩。

    随着第三代基因测序仪的量产及运用，预计2019年左右，人们只要花费约100美元就可测自己的基因信息，拥有一张基因身份证，进而可进行疾病提前预防、干预，精准医疗、个人健康管理、饮食指导等。这比目前约1000美元的基因测序费用降低了近九成。

    瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪在光学以及生化试剂方面取得了关键技术突破，可以直接读取患者最原始的DNA或RNA分子序列，大大改善了临床基因测序的成本、速度和质量。

    第一代基因测序仪完成一个人的全基因组的价格是30亿美元，一个人测一次基因序列相当于建了一艘航母；第二代基因测序仪测一个人的全基因组的价格降到1000美元，而且大幅降低了测序时间，将一个人类基因组从3年降为1周以内。目前占据全球70%市场的美国illumina公司采用的就是第二代基因测序技术；而由贺建奎团队研发的第三代基因测序仪，可在24小时内完成这一工作，量产后测序价格有望降到100美元。

    该仪器的性能及准确率如何？贺建奎教授团队联合中美两国科学家团队，协作使用GenoCare三代测序仪对大肠杆菌测序。数据结果显示，GenoCare与测序行业龙头企业美国illumina生产的MiSeq二代基因测序仪的一致性达到99.7%。GenoCare通量（指单位时间内所能产生的数据量）和准确度（指测序结果的准确程度）两个指标达到全球领先水平。

    GenoCare目前应用的几大领域包括肿瘤早期诊断和用药、新生儿遗传疾病筛查、孕妇产前诊断、不明发烧发热病原体检测等。贺建奎透露，目前GenoCare只是小批量试产，他们正在罗湖区建设大批量生产该仪器的生产线，计划年底建好，届时将实现GenoCare的大批量投产，实现三代测序仪的国产化。