浙江省肿瘤医院泌尿外科主任医师
朱绍兴
“瘤体大、病灶多、长势猛、双侧高发，跟普通肾肿瘤不一样。”浙江省肿瘤医院泌尿外科主任医师朱绍兴在临床上见过一些因结节性硬化症（TSC）引发肾肿瘤的患者。
结节性硬化症是一种常见染色体显性遗传病，大约80%的患者都会出现肾脏表现，比如肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、肾上皮源性肿瘤等。
可怕的是，这些肿瘤“繁殖”迅猛，体量巨大！大小和数量往往会随着年龄推移而增长，可引起腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛，甚至发生急性腹膜后大出血，严重者可造成低血容量休克甚至死亡！
很好认！一眼就能看出！
他们大多很“好认”，因为他们当中90%的人，鼻子两侧都会长着密密麻麻的粉色肉瘤，所以在人群中很是显眼。
另外，腹部肿块、腰痛以及血尿——被称为肾癌患者的三合征。但对于TSC患者而言，凑齐三个症状也未必就是单纯肾肿瘤，也有可能是TSC的肾脏表现。
跟很多肾脏肿瘤的前兆是一样的，结节性硬化症引发的肾肿瘤大多也会出现腰疼、血尿、恶心、呕吐、血压升高、休克、贫血等类似情况，其中最常见的症状是血尿，血尿通常是呈间歇性，有时出现，有时消失；其次出现的是腰痛，腰痛的现象经常会合并患者自身肠胃的不适、恶心、呕吐等；当患者体内的肿瘤发展到比较大的时候，在患者腹部或者是腰部会摸到肿块。
朱绍兴教授指出，相比其他肾脏肿瘤，结节性硬化症引发的肾脏表现，往往有三点不同：
如果是普通的肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿，在50多岁的中老年人中比较多见；但结节性硬化症引发的肿瘤大多发生在年轻人身上，二三十岁的人在临床中很常见。
如果是普通的肾脏肿瘤，往往是散发，一般是单侧，病灶也很小；结节性硬化症的病人大多在双侧，病灶相对大，瘤体很大。临床上，很多患者已经累及整个肾脏，如果手术切除了一侧肾脏上的肿瘤，很可能还会再次长出新的肿瘤，甚至是对侧的肾脏也会长肿瘤，导致出现肾衰竭等问题。
一般的肾肿瘤生长速度不会太快，医生会建议1～2年检查1次B超或CT，甚至三五年变化也不大，但结节性硬化症患者的瘤体生长速度相比前者，可以说是非常迅猛。肿瘤直径大概每年要增长1.27厘米，一般1～2个月就要复查1次，并且要根据病情进展积极医治。
事实上，肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）就是成年结节性硬化症最为典型的临床病变，大约80%的患者会在“肾脏”发病。其大小、数量都会随着年龄增长而逐渐增加，进而引起腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛，甚至发生急性腹膜后大出血，严重者可造成低血容量休克甚至死亡。
手术切了还会长，药物治疗成首选
在治疗上，医生很少选择手术切除肿瘤。朱绍兴教授解释说，对于结节性硬化症患者而言，手术最大的问题是切不干净。如果手术中出现大出血，肾脏组织受损，很可能导致肾功能不全、尿毒症，甚至最后会将全肾切除，那样患者的下半生只能靠血透维持生命，毫无生命质量可言。
因此，没有研发出针对性药物之前，如果面对破裂出血，临床上主要采用栓塞止血，只有遇到特别严重的情况才会选择手术，以外科干预为主。
近些年来， mTOR抑制剂（如依维莫司）的出现，让更多患者看到了希望。因为mTOR抑制剂可抑制细胞生长与增殖，并且可有效抑制血管生成，改善结节性硬化症相关的全身症状。目前，药物治疗已成为首选方式。EXIST2研究显示依维莫司治疗肾血管平滑肌脂肪瘤患者一般经过3个月的服药期，约44%肾血管平滑肌脂肪瘤患者的瘤体可缩小≥50%；坚持服药4.5年后，约85%的患者依然能保持疗效，没有出现进展。
同时，药物治疗在缩小肾血管平滑肌脂肪瘤的同时，还会对身体其他部位产生益处，比如心脏、神经、肺部，甚至一些皮肤上的纤维瘤也会变小，甚至是消失，患者的预期寿命也会相应提高。
医治费用下降，减轻患者负担
“费用问题一直是结节性硬化症患者最揪心的痛。”几年前，朱绍兴教授曾接诊过一位结节性硬化症患者，当时她被确诊为结节性硬化症，朱绍兴教授就给她开了一个疗程的mTOR抑制剂，尽管病情在使用药物后得到很好的改善和控制，但是因为无力承担高额药费，这位患者再也没来找朱教授继续医治。
目前，治疗这个病的唯一获批的靶向药物——依维莫司已经纳入国家医保乙类报销，患者自付约30%（具体以各省市医保报销细则为准），患者的治疗负担可以大大减轻。
在浙江，医保的报销力度更大。朱绍兴教授介绍说，进入医保之后患者自付依维莫司治疗费用只有原来的10% - 40%，大大提高了患者在用药方面的依从性，患者经济负担明显减轻，真正惠及患者。
(以上部分信息由诺华提供)
