丁家4代单传，宝宝丁丁（化名）的出生让全家人兴奋不已，可接下来的变故又令一家人不知所措，因为丁丁妈在儿子四个月大的时候，发现儿子浑身散发出老鼠尿味，经检查确诊为先天性代谢病———苯丙酮尿症，害得丁丁今后得靠低苯丙氨酸饮食生活，与饮料、小食品可算彻底绝缘了。8月3日，记者采访了此事。
丁先生家住沈阳市郊。在丁丁四个月大的时候，丁丁妈发现宝宝开始与众不同了，原
本浓密的黑发像褪了色一样变得焦黄无光，而且皮肤也越来越白，还经常哭闹不止。更让丁丁妈奇怪的是，每次抱起儿子总会闻到他身上散出一股鼠尿的气味。刚开始，丁丁妈以为是自家周围有老鼠的缘故，可慢慢地，这种气味越来越明显。之后，家人带着丁丁来到医大盛京医院就诊，经医生详细检查发现，丁丁患有先天性代谢病———苯丙酮尿症，又称PKU儿童。
据介绍，苯丙酮尿症是一种代谢性遗传疾病，目前在我市的发病率为1／16500。患有此病的孩子往往会在三四个月的时候出现哭闹不止、头发黄、皮肤白且起湿疹的症状，而且眼巩膜呈蓝色，尿液、汗液有股鼠尿气味，孩子再大些会出现运动不协调、走路、智力发育迟缓的问题。发育儿科麻宏伟主任指出，苯丙酮尿症可以通过新生儿筛查的办法进行及早诊断，然后采用饮食控制的办法治疗。如果及早发现在3个月内采取控制措施，应该说大部分病儿可以发育为正常孩子。另外，孕妇怀孕期间也可以通过基因诊断的方法来断定胎儿是否患病，以防万一。本报记者李靖实习生承放吴思思记者电话：88811359
