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2017年03月21日17:37 华龙网

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  华龙网3月21日17时20分讯(记者 黄宇)今(21)日是“世界唐氏综合征日”,第三军医大学西南医院妇产科专家在沙坪坝区三峡广场举办“世界唐氏综合征日”义诊活动。活动现场,记者了解到,2016年,西南医院就确诊了100名唐氏儿。

  什么是唐氏综合征?西南医院妇产科主任梁志清表示,唐氏综合征即称为21-三体综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人的细胞中有23对染色体,共计46条。而唐氏综合征患者有47条染色体。

  “我们希望通过这次活动,唤起全社会对唐氏综合征儿童的关注,提高市民对该病诊断以及相关研究的了解和认识,重视产前筛查和产前诊断,特别是二胎产妇,因为高龄产妇的风险会更大。”梁志清对记者说。

  据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800,且有逐年上升趋势。截至目前,医学上对该病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。

  “2016年,来西南医院做产前检查的孕妇有2万人左右,其中60%选择了比唐氏筛查更准确的无创DNA产前检测技术,其中,1%的孕妇检查出阳性,需要做进一步诊断。” 西南医院产前诊断中心主任姚宏表示,2016年,西南医院就确诊了100名孕妇怀上“唐氏儿”。不过,姚宏解释,这个数据不能代表地域性。“因为有很多孕妇是来自外地,因当地的诊疗水平有限,而到西南医院进行确诊。”

  “现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。25岁产妇诞下‘唐氏儿’的机率为1/1100,35岁为1/380,45岁为1/30。”姚宏告诉记者,高龄二胎的孕妇更要注重产前检查。

  “一些孕妇认为自己一胎的孩子正常,就不用再进行产检。”姚宏表示,每次怀孕都有怀上唐氏儿的风险。更值得注意的是,二胎爸爸的年龄越高,胎儿染色体异常和某些遗传性疾病的患病率会更高。只要进行规范的产前检查,“唐氏儿”的出生率可以降到一个非常低的水平。

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