原标题：女子患罕见眼病面临双目失明 医生实施高难度手术成功救治

　　“Mucolipidosis……”键盘的敲击声划破了夜的静谧，眼科医生戴超正聚精会神地在外网上和国外医生交流，查阅与这个单词相关的眼科疾病。Mucolipidosis的中文翻译是粘脂质贮积症，这个陌生的疾病和眼睛又有什么关系呢？

　　粘脂质贮积症，是一种常染色体隐性遗传病，发病率三十万分之一，表现为多发性成骨不全、中枢神经系统退化以及视网膜病变等特征。与粘脂质贮积症同时发生的还有双侧股骨头坏死、髋关节置换后手术失败、双眼慢性闭角型青光眼、双眼并发性白内障……这一切都发生在33岁的小爽（化名）身上。

　　2020年8月，小爽的单位组织体检，她被检查出视力异常，到太原市一家医院检查后被确诊为青光眼。因病情复杂，8月18日，小爽父母在朋友的帮助下带她来到太原爱尔眼科医院，找到了中华医学会眼科学分会青光眼学组委员、爱尔眼科山西省区副总院长戴超教授。戴超教授为小爽进行了诊断，小爽为双眼真性小眼球且为双眼慢性闭角型青光眼晚期，同时并发了白内障。通过检查发现，小爽左眼的绝大多数视神经已经萎缩，仅剩手动视力，右眼情况也不容乐观。如果不尽快实施手术，有双眼失明的风险。

　　通过进一步检查以及病史询问，戴超教授发现小爽的病情极为罕见。小爽患有粘脂质贮积症，这种发病率极低的疾病导致了小爽行动困难，眼角膜浑浊。加上小爽为真性小眼球，眼轴短，眼球内容物结构拥挤，手术的难度极大。“真性小眼球是眼科中较少见的疾病，其发病率只有万分之一。真性小眼球患者的晶状体就好比是一枚定时炸弹，最好在爆炸之前尽早拆除，等到发生了急性青光眼，就相当于炸弹已经爆炸，再高明的医生也只能收拾残局了。”戴超教授表示。

　　“要为同时患有小眼球、粘脂质贮积症的患者，在高眼压下完成人工晶体植入和房角分离，这个手术难度是非常大的，在我三十多年的基础研究和临床工作中，还是第一次遇到。”戴超说，因粘脂质贮积症较为特殊，国内外关于其在青光眼领域的文献记载和案例记录也少之又少。

　　为了顺利实施手术，戴超术前做了大量的准备工作，连夜设计了手术方案。考虑到粘脂质贮积症在青光眼手术中可能存在的风险因素，戴超决定和国外专家一起讨论研究，看是否有可借鉴的经验。因为有时差，国外专家在线时间正好是国内的凌晨。8月19日凌晨4点，戴超在外文网站上一边和国外专家交流，一边不停地查阅相关资料。早上7点，戴超早早来到医院，组织院内专家会诊，经过研究讨论，最终一致通过了戴超的手术方案。

　　8月20日，戴超为小爽实施了左眼的手术，手术全程心电监护。普通青光眼手术在20分钟左右，小爽的这场手术却足足持续了45分钟。令人高兴的是，小爽左眼的手术非常成功，不仅保住了现有的视力，眼压也降了下来。左眼的成功经验，为右眼的手术提供了依据。9月15日上午，戴超为小爽成功实施了右眼的手术。

　　9月21日，小爽一家送来了两面锦旗，一面赠予戴超教授，一面赠予医院护理团队。“用这两面锦旗表达我们全家的感谢实在太过单薄，孩子幸运地遇到了戴院长，才能保住双眼。”

　　山西晚报记者