新生儿遗传代谢病筛查扩至29项

    本报讯（记者  顾小萍）  今天是六一儿童节，南京宝宝将收到一份大礼。今起，全市对新生儿遗传代谢病筛查项目将从3项扩展到29项。

    出生缺陷已成为突出的公共卫生问题和社会问题，我国每年约有20—30万肉眼可见的先天缺陷儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天缺陷儿总数高达80万—120万。

    市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任孙云告诉记者，发达国家列入新生儿筛查的项目多达20多项，南京此前仅有3项：先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症和先天性肾上腺皮质增生症。“技术是制约发展的重要原因，传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。此次新生儿病种筛查从3项扩展到29项，得益于串联质谱技术。”孙云告诉记者，串联质谱技术通过一次实验可以同时检测接近30种遗传代谢病。目前，在欧美发达国家，串联质谱技术新生儿筛查是主流筛查技术。

    今年4月，市卫计委出台文件，要求在全市范围内开展新生儿疾病筛查病种的增项，增加了有机酸代谢病、氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病等，多达29项。

    新生儿疾病筛查中心从1985年至今，已累计筛查新生儿100余万例，确诊患儿600多例。