最新消息显示，美国病理学家协会（CAP）近日公布了BRCA-B 2023（BRCA1/2 Sequencing）室间质评的结果。思路迪诊断以满分成绩通过这项室间质评，展示了其在检测BRCA基因变异能力方面的准确性、可靠性和规范性，赢得了国际权威机构的认可。
CAP BRCA1/2 Sequencing是CAP组织开展的用于评估全球基因检测实验室检测BRCA基因变异能力的能力验证项目。这次室间质评包含了3个样本，全面考核了检测机构对于BRCA基因的各种突变类型（如点突变、插入、大片段重排和缺失）的检测水平，并综合评估了检测机构生信分析和报告解读的规范性和准确性。思路迪诊断采用NGS平台对样本进行检测，其检测结果与CAP官方公布结果完全一致。
BRCA1/2基因是一类肿瘤抑制基因，通过参与同源重组修复（HRR）过程保护基因组的稳定性。目前，经过FDA和NMPA批准的PARP抑制剂（PARPi）已被广泛应用于临床，而BRCA1/2变异是对PARPi敏感的有效生物学标志物。国内外指南均建议在卵巢癌患者初次病理确诊时进行BRCA1/2基因的检测。此外，BRCA1/2基因检测对于乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关癌症的治疗选择和预后判断等方面也具有重要意义。由于BRCA1/2基因的检测难度较大，变异形式多样，变异位点分散遍布于两个基因的全长，并且并非所有变异都会对蛋白质功能产生损害，因此生信分析和报告解读成为BRCA1/2检测中的关键环节。
思路迪诊断百惠通®是BRCA1/2基因检测的佼佼者，百惠通®是针对同源重组修复缺陷（HRD）相关基因的NGS检测方案，一次检测包含BRCA1/2在内的328个肿瘤相关基因、HRD score及MSI。采用HRD权威算法（包括LOH、TAI、LST三大基因组不稳定性指标），并拥有中国人群队列验证，可以提供免疫、靶向、化疗（铂类）疗效预测等相关临床信息。同时，思路迪诊断积累了BRCA1/2基因检测大量的样本数据和丰富的经验，能够为相关癌症患者提供精准诊疗依据。
截至2024年2月21日，思路迪诊断已连续百余次通过国内外机构的考评，包括国家卫生健康委临床检验中心、国家病理质控中心PQCC、上海市临检中心、CAP和EMQN等。作为一家获得了CNAS ISO 15189、CAP和CLIA三重认可的医学检验实验室，思路迪诊断将继续严格把关，不断提高实验室质量管理水平，为临床医生提供专业可靠的分子诊断策略，为推动人类健康事业的发展贡献自己的力量。
（来源：News快报）
