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2016年04月18日13:06 金陵晚报

妈妈生2个儿子同患血友病 医生:做产检本可避免

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  原标题:一家4口 妈妈和两个儿子都患血友病

  □通讯员 柳辉艳 王娟 金陵晚报记者 苏丽萍

  每年4月17日是“世界血友病日”,记者在南京鼓楼医院血液科遇到这样一家人:一家4口人,3人是血友病患者——妈妈和两个儿子,分别为8岁和3岁。专家提醒,血友病早发现、早预防是根本,有家族史者婚前最好做血友病基因的检查,夫妻一方有血友病家族史,怀孕后,一定要去医院做产前诊断。

  家族梦魇

  连生两个儿子都患血友病

  昨天,南京鼓楼医院血液科来了四五十位患者,在专家眼里,他们就是“玻璃人”,一点小伤口都会血流不止。这些患者中,几乎都是男性,最小的只有两三岁。
  彬彬(化名)虽然才8岁,但已经是一位“老病号”了。从3岁半那年开始,家庭的梦魇就开始了。那次,彬彬因为摔跤血流不止,辗转骨科、血液科等科室治疗,最终被确诊血友病。
  2011年,彬彬第一次找到南京鼓楼医院血液科主任医师周荣富求诊的时候,他已经频繁出血导致膝关节疼痛,无法像同龄人一样上学、玩耍了。
  因为第一个孩子有问题,因此,彬彬的父母商量后又生了一个。不料老二两岁时一次摔跤弄破了胳膊,同样血流不止,医院检查让一家人傻了眼:又是一个血友病患儿。再一查,原来孩子的母亲就是轻度血友病患者。

  本可避免

  怀孕时做基因筛查可以发现

  “如果怀老二两三个月时抽羊水做基因筛查,看看有没有血友病的基因片段,就不会出现这个悲剧了。”周荣富说,大约每5000-10000个男性中就有一个血友病患者。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
  患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者; 正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者; 患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。由于彬彬的妈妈是携带者,所以连生了两个血友病宝宝。

  专家分析

  70%来自遗传30%系基因突变导致

  专家指出,目前,这一疾病70%是来自遗传,但还有约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。目前,南京有100多位患者。
  周荣富透露,目前治疗甲型血友病的进口药物,一支价格1200元左右。医保可报销85%,剩余的15%南京户籍患者还可享受救助。
  另外,血友病早发现、早预防是根本,有家族史者婚前最好做血友病基因的检查,夫妻一方有血友病家族史,怀孕后,一定要去医院做产前诊断。一旦诊断出血友病,必须随时注意避免出血,同时要预防感染,一旦发生牙病应尽早治疗; 不挖鼻孔,避免引起出血。

责任编辑:赵家明 SN146

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    42条评论|160人参与我有话说
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    singhawk[广东广州]
    无知就算了还超生,害儿害己,这种人不配做父母。
    2016-4-18 14:42举报15回复
    最新评论 刷新
    杨苹儿honey[广东东莞]
    这个就不得而知了,有可能医生没有详细说明吧,当事人抱有侥幸心理吧
    2016-4-23 17:09举报1回复
    Yves-Soleil[湖北武汉]
    按你的说法,英国王室就应该绝后的,英国王室当年成功的把血友病基因扩散到了整个欧洲贵族圈。
    2016-4-20 12:45举报回复
    sange1026在路上[云南昆明]
    愚昧
    2016-4-19 06:11举报1回复
    用户5510063615[广东深圳]
    医院的检测水平我也不认同
    2016-4-19 05:09举报1回复
    你这么一说还真像那么回事,我们哪里有一家三个孩子就有两个是。
    2016-4-19 03:29举报回复
    羽叶影寒[广东佛山]
    原来这叫自私啊!那你一定是不生孩子了,因为依你的看法,得所有的基因都没有问题才能生孩子, 可是据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带 5 ~ 6 种隐性遗传病的致病基因,多的可能会携带十几种。所以,不自私的你还会生孩子吗!
    2016-4-19 01:11举报2回复
    赵猫猫2012[四川成都]
    明明基因有问题,还抱侥幸心理,太自私
    2016-4-19 00:11举报3回复
    生出这种孩子是一害自已,二害国家,三害全国的人民。所以是不同情。同时心情沉重不知说什么好??
    2016-4-18 23:42举报1回复
    羽叶影寒[北京海淀]
    不懂不要乱说,这个是性染色体的隐性遗传,如果母亲只是携带者,是可以生出正常健康的孩子的。
    2016-4-18 23:13举报回复
    羽叶影寒[广东佛山]
    这是伴X的隐性遗传,这位母亲是携带者(性别遗传基因记为Xx,小写表示隐性基因),父亲正常(记为XY,X只能遗传给女儿,Y遗传给儿子)。若是生女儿,从父亲处得到X,母亲处得到X或者x,则女儿的得到的基因为XX(正常)或者Xx(携带者)。若是生儿子,从父亲处得到Y,从母亲处[展开]↓
    2016-4-18 23:05举报回复
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