2023年2月24日，由博尔诚(北京)科技有限公司(以下简称“博尔诚”)主办的博采众“肠”“胃”病先防——第十二期血液基因甲基化检测高峰论坛成功举办，来自北京、上海、吉林、山东、湖北、辽宁等全国多家三甲医院消化科、体检科专家线上相聚，围绕血液基因甲基化检测的临床应用交流经验，并对诸多前瞻性问题进行了深入探讨。
论坛由复旦大学附属中山医院健康管理中心主任江孙芳教授担任主席，山东省立医院健康管理中心主任管理英教授、吉林大学第一医院老年病科主任王越晖教授主持了论坛讨论，北京大学第一医院消化科内科主任医师王蔚虹教授、武汉市第一人民医院体检中心主任郭伟教授、东北国际医院健康体检中心主任张丽红教授、复旦大学附属肿瘤医院内镜科张晓兰博士等做了学术报告，并在讨论环节中发表了独到见解。
基因甲基化检测产品已纳入北京、上海等地医保，癌症早筛早检将普惠更多患者
“对于中晚期癌症，治疗措施和效果有限，临床中亟需通过早发现、早治疗降低癌症的发病率、提高患者5年生存率，同时有效减少患者经济负担、降低国家财政支出。”复旦大学附属中山医院江孙芳教授在致辞时强调。
近年来，基因甲基化检测作为一种新型的分子检测手段，在癌症早检方面有着亮眼的表现。作为国内该领域第一个获批的早期结直肠癌检测产品——博尔诚旗下思博定®Septin9基因甲基化检测试剂盒，目前已相继纳入福建省、北京市、上海市医保。
博尔诚自创立以来，一直深耕癌症等重大疾病早发现、早诊断、早干预领域，致力于为百姓提供性能优越、医保可覆盖的优质产品和服务。
“医保的全面覆盖，能使更多人群受益于这一安全、便捷、精准的癌症早检方法，有助于我们发现隐匿、未出现明显症状的早期甚至超早期癌症患者。”江孙芳教授指出：“这对百姓和医务工作者而言，都是十分利好的消息。”
山东省立医院管理英教授进一步强调：“基因甲基化检测产品纳入医保，进一步为基因甲基化检测技术走进百姓癌症普查夯实了基础。”
填补国际空白，全球唯一获批胃癌基因甲基化早检产品可大幅提高早期胃癌检出率
北京大学第一医院王蔚虹教授通过数据展示了基因甲基化检测技术的重要临床应用价值，她表示，在各种癌症早检手段中，甲基化检测能够在癌症早期检出，并在多癌种检测中兼顾准确性和组织溯源性，是理想的癌症早检技术。
据国家药品监督管理局官方公布信息，目前我国已批准上市的基因甲基化检测产品共16个，其中，博尔诚旗下思博卫®RNF180/Septin9基因甲基化检测试剂盒是目前全球唯一获批的胃癌基因甲基化早检产品，填补了国际空白。
根据世界卫生组织国际癌症研究机构发布的2020年全球最新癌症负担数据，2020年中国胃癌发病率占全球44%，死亡率更是占到全球48%，胃癌防控形式严峻。早期胃癌患者治疗后5年生存率可达到90%以上，而IV期患者5年生存率通常低于15%①，早诊早治是提高胃癌患者5年生存率的关键要素。
武汉市第一人民医院郭伟教授表示，“胃癌从癌前病变发展到早癌，有五到十年的窗口期，这是我们控制胃癌发展的重要时期。如果能在此时间段内检测出潜伏的病变信号并及早治疗，可以显著降低胃癌的发生率和死亡率。”
现有胃癌检测手段中，电子胃镜、胶囊胃镜是有创的侵入性检查，检查者依从性低，难以作为筛查手段进行大范围推广;而肿瘤蛋白标志物检测等非侵入性技术的灵敏度较低，亦无法在早期准确排查癌症风险。“相较而言，基因甲基化检测技术优势明显，解决了现有临床胃癌早检技术依从性低、准确性低等痛点。”郭伟教授说。
郭伟教授同时补充：“在胃癌早期检测工作中，将RNF180/Septin9基因甲基化检测技术与现有的胃癌检测手段结合应用(如CA724等肿瘤标志物、胃蛋白酶原、胃泌素等检测)，可显著提高早期胃癌检出率。”
Septin9基因甲基化检测在临床应用场景广泛，获专家认可
“如果早期结直肠癌能够及时发现、及早治疗，患者5年生存率可达90%。所以，针对高危人群进行早期筛查是十分有必要的。如果说家族中有人患过结直肠癌，我们建议此类人群及早进行结直肠癌筛查。”东北国际医院张丽红教授说。
当下在结直肠癌早诊领域，临床普遍面临以下困境：传统肿瘤蛋白标志物检测对早期结直肠癌的检出率较低;肠镜检测虽准确率较高，但患者依从性低，同时内镜医生资源的供给存在不足。“Septin9血液甲基化检测具有依从性高、灵敏度高的特性，对医生及检测者而言，不失为一种好选择。”吉林大学第一医院老年病科主任王越晖教授说。
据了解，Septin9基因甲基化检测已于2015年写入中华医学会消化内镜学分会《中国结直肠癌筛查及内镜诊治指南》，2016年纳入美国疾病预防工作委员会(USPSTF)结直肠癌筛查项目推荐表中。
复旦大学肿瘤医院内镜科张晓兰博士补充道：“Septin9基因甲基化检测适用人群广泛，对于有消化道不适症状、有肠癌家族史的人群，建议作为筛查对象。同时，Septin9基因甲基化检测对于结直肠癌术后疗效观察、复发转移监测等也有重要意义。”
结语
本次论坛中，各界专家汇聚一堂，对基因甲基化等创新检测技术的发展和临床实践进行了深入探讨。论坛主席江孙芳教授对本次论坛进行总结时表示：“博尔诚多年来深耕癌症等重大疾病早发现、早诊断、早干预领域，旗下结直肠癌和胃癌血液甲基化检测产品在临床中获得了广泛认可。通过今天的讨论和分享，相信大家对基因甲基化检测这项创新技术会有新的认识。也希望通过这次论坛，能够进一步促进多方合作与交流，让新产品在临床上不断生根、开花、结果，最终造福于患者和广大百姓。”
数据来源：
① Anticancer Res. 2011 Jun;31(6):2361-2365
关于博尔诚
博尔诚创立于2006年，深耕癌症、心脑血管病、呼吸道传染病等重大疾病早发现、早诊断、早干预领域(下称“三早”)，致力于为大众提供早期、精准、安全、依从性好、适用范围广的重大疾病三早产品和服务，已成为行业领先企业。
公司旗下结直肠癌和胃癌血液甲基化检测产品均为中国首款获批，已应用于数百家三甲医院并纳入多地医保。公司储备了丰富产品管线，在研管线包括POCM系列产品、食管癌早诊产品、肝癌早诊产品、肺癌早诊产品、NGS多癌筛查项目、脑卒中等心脑血管疾病早诊治项目等。坚守“让更多的人远离重大疾病”的使命，博尔诚将持续拓展重大疾病三早领域更广泛的应用。
(来源：新视线)
