人类还在进化吗?

　　许多人都沉迷于这样一种未来人类的幻像：更大的大脑，更发达的认知能力，以及退化的四肢，与我们有着本质的不 同。然而在现代世界中，只要不发生环境剧变，这种“火星人”形象出现的可能性就微乎其微?

　　□徐臻 何士刚(中科院生物物理研究所)

　　自从达尔文发表《物种起源》以来，进化论已成为统一生物学各分支的伟大学说。推动生物进化的动力是基因突变和 自然选择，某种突变如果能为个体带来繁殖或者生存优势，就会在该个体所属的种群中蔓延。

　　科学家一直在寻找自然选择在人类基因组中留下的印记，从而了解塑造人类的最终力量。但由于人类的大规模迁移， 人类种群的收缩或扩张，以及不同文化中不同的婚配取向等等，都会在人类基因组中留下痕迹，由自然选择造成的基因组变化 很难被由其他原因造成的基因组的变化区分开来。所以直到今天还只有少数人类基因被确认在人类诞生后经历过或还在经历自 然选择。

　　但这种情况正在逐渐改变。科学家们最近获得了两个非常有力的武器：高效的DNA测序方法，以及完整的人类基因 组序列。由于这些工具的运用，越来越多的基因被确认自人类诞生后经历了选择。

　　经历着自然选择的大脑

　　人类之所以成为万物之灵，是因为我们拥有很大的脑容量(脑体比例大于任何其他动物)。最近的《科学》杂志报道 了两个基因ASPM和microcephalin，它们的突变导致脑容量大幅减小，医学上称微脑症(microcephaly) 。芝加哥大学的人类遗传学家蓝(BruceLahn)领导的小组，测定了90个代表全球不同种族的人的DNA序列，通 过基因序列分析和比对，发现被自然选择看好的microcephalin基因，出现在大约3.7万年前(可能范围在1.4 万至6万年之间)，刚好是象形文字在欧洲大量涌现的时期，而ASPM则更近，出现在大约5800年前(500至1.4 万年的范围)，和城市在远东的崛起同步。像ASPM如此新的一个基因，就在全球范围有如此广泛的分布，提示它可能为认 知提供了一定优势而受到很强的选择。

　　他们分析了更大的样本，从1184个个体中发现这些基因在不同的种族中的分布也有差异。Microcephalin 基因出现在75％以上的意大利人、俄罗斯人和中国汉族人，几乎100％的哥伦比亚人中，而只出现于30％的坦桑尼亚和 少于10％的喀麦隆和纳米比亚的一些种族。

　　必须提醒的是，虽然拥有这两个基因，并不一定能让人聪明，因为这可能只是许许多多控制智力的基因中的两个而已 。而对于这两个基因在不同种族间的分布的差别作过度或不正确的解释也是危险的。

　　语言基因——我们天生就能说话

　　某些基因产生于人类进化史上的关键时期，例如所谓的FOXP2语言基因就是这样的基因。这一基因是2002年 由牛津大学的莫诺克(AnthonyMonaco)研究组以及伦敦儿童健康研究所的维加-哈德姆(FaranehVargha-Khadem) 等人发现的。FOXP2基因的突变会导致一系列语言能力障碍，诸如口齿不清，无法区分一些基本音节，不能理解语法和句 子等等。

　　在发现FOXP2的同一年，德国马普学会进化人类学研究所的帕博(SvantePaabo)研究组对几种灵长 类和小鼠的FOXP2基因进行了测序，并将其与人类的FOXP2基因序列作了比较。结果表明：从大约7000万年前人 类和老鼠的共同祖先至今，这个基因编码的蛋白质只有3个氨基酸发生了变化，其中的两个发生在约600万年之内，即人猿 分离之后。直到200万年前，或者更晚，这个基因才完全演变为现代人类版本；有趣的是，人属动物出现的时间也是在200 万年前。拥有这种基因的人属动物可能有进化上的优势，因为，有指标显示FOXP2经历了很强的选择压力，也就是说，现 在的FOXP2几近完美。由此看来，在某种程度上，人类生来就有语言能力，并且很有可能是完善的语言能力推动了现代人 类的出现和扩张。

　　你喝牛奶吗？不，谢谢

　　这个自说自话的标题暗示着一个有些令人尴尬的事实：许多成人不能喝牛奶。这些人几乎不合成一种被称为乳糖酶的 糖类消化酶，因此不能将牛奶中的乳糖分解为可吸收的物质。非洲撒哈拉以南以及东南亚地区许多成人喝牛奶会导致腹泻等症 状。但是，大部分欧洲人没有这个问题。

　　2004年哈佛医学院的基因组学家赫塞豪恩(JoelHirschhorn)和他的研究组在人类基因组中发现 了一个含有乳糖酶基因的DNA大片段(100万个碱基对)。携带者能分泌乳糖酶从而消化牛奶中的乳糖。几乎80％的欧 洲人和有欧洲血统的美国人都携带这个DNA片断，而大部分中国人以及非洲南部的班图族人却没有。由于这个DNA片断的 长度很不一般，赫塞豪恩等人推断，它的产生时间并不久远(因为它还未被基因重组打断)；计算结果显示，在过去的5000 至10000年间，这个DNA片断经历了相当强的选择作用，而乳牛的养殖也大致始于那个时期。这是人类基因组近期进化 的一个经典例子。

　　疟疾与艾滋——自然选择的利器

　　没有乳糖酶，我们仍然可以活得很好；然而，在某些情况下，是否拥有某个基因却是性命攸关的事情。在非洲，每天 都有成千上万人死于传染病(例如疟疾和艾滋病)，而某些人拥有能增强免疫力的基因，从而逃脱了死神的追捕，留下了较多 的后代，使这些基因在种群中得到传播，这就是自然选择。

　　很多基因的突变型都能提供对疟疾的抵抗力，许多证据都表明，这些基因在近期都受到了相当强的选择压力。一个例 子是基因G6PD的两种突变型A-和med能提供对疟疾的抵抗力。2001年，美国马里兰大学的遗传学家提史科夫(SarahTishkoff) 和她的同事利用G6PD基因的地理分布差异，估测出突变型A-可能在6300年前产生于非洲，并且很快传遍大陆；而分 布于南欧、中东以及印度的突变型Med，大概只有3300年的历史。这些估计与下列考古学事实是相一致的：疟疾的流行 始于农业产生之后，因为人们需要砍伐森林来获得农田，这才接触到了疟蚊——疟疾传播者；原本这些小东西是躲在森林中隐 秘的水塘里的，与人类井水不犯河水。

　　抗艾滋病的基因同样受着自然选择的青睐；然而与疟疾不同的是，艾滋病的例子说明：某个基因的选择优势是会随时 间改变的。

　　艾滋病毒通过细胞表面一种称为CCR5的受体，来感染血液中的免疫细胞(T细胞)。在1990年代中期，编码 CCR5基因的一个突变型引起了人们的注意：这种突变型的纯合体(有两个这样的突变型基因)对艾滋病毒有很强的抵抗力 。这种被称为delta32的突变型，在欧洲人群中大概有13％的比例，但在世界其他地区却很罕见(即使是在非洲地区 )。研究者们认为这种突变型产生于700年前，并推测某个有强大选择压力的事件，可能是黑死病或天花，推动了它的传播 。这个推断在2001年得到了统计学上的支持。

　　H2——生殖力基因？

　　提高生殖力——这是自然选择最最关心的事，能直接提高生殖力的基因自然引人注目。

　　在过去几年的研究中，冰岛科学家们发现，某些人的17号染色体上存在着突变：一个长约90万个碱基对的DNA 片断发生了倒位。这种倒位与以前发现的一种名为H2的人类DNA片断是相联系的。H2大约产生于300万年前。冰岛H2 携带者比例为17.5％，欧洲为21％，而非洲和亚洲各自只有6％和1％

　　为何H2在欧洲会有如此高的比例？这是否与自然选择有关？通过对几万个冰岛人的基因测序以及冰岛家系数据库查 询，科学家们发现，女性H2携带者的子女数量要比非H2携带者高3.5％(见2005年2月《自然遗传》杂志)，这个 数据证明了H2确实能提高生殖力，因而很有可能经历了自然选择。

　　然而奇怪的是，H2仅普及于欧洲地区，也就是说，出于某种原因，H2所提供的优势只局限于欧洲。“为什么？我 还不知道。”冰岛科学家加里·斯塔凡森(KariStafansson)说。然而，这确实是一个值得探讨的问题：生殖 力对人类进化来说到底有多重要？

　　我们将去向何处？

　　由于选择作用最近确实是在人类基因组中留下了印记，许多科学家认为，这意味着人类仍在进化，尽管这种进化方式 可能已变得极其微妙。但提到未来人类的进化方向，大多数研究者都表现得十分谨慎，只是根据现有条件来作出很有限的预测 。

　　例如，科学家们预测，在艾滋病流行的地区(尤其是非洲)，CCR5的突变型可能会变得非常普遍。“如果对艾滋 病的治疗没有显著进展，会有越来越多的人死亡；可以预计，自然选择会借此来提高突变型在人群中的比例。”桑格研究所的 遗传学家泰勒-史密斯(ChrisTyler-Smith)说道。他还认为，能增强抵抗力的突变型完全有可能取得支配 地位。

　　然而类似于上述例子的进化格局能否影响未来人类的结构和生理特征，甚至生活方式，则要另当别论了。实际上，由 于文化、科技尤其医药方面的进步，自然选择几乎已从工业社会中消失，能够抹杀携带不良基因个体(当然包括低智商)的外 在压力不复存在；在发展中国家，自然选择确实仍然维持着它的威严，然而，要使人类的基因库组成发生显著改变，需要相当 长的时间，以及相当稳定的选择压力，但这一切都已被人类社会疯狂的变化速度冲刷得一干二净了；在某种意义上，人类已经 止步不前了。

　　但是，一些研究者认为新一轮的自然选择会再度降临。例如，爱丁堡大学的进化遗传学家凯特利(PeterKeightley) 指出，人类维持这种低强度选择压力的局面是暂时的，随着资源的消耗、人口的激增、气候的剧变，我们将会面临极大的困境 ，从而不得不接受自然的选择。

　　尽管不少人对这种可能性表示忧虑，大多数科学家对这种预言并不太感兴趣。“进化并没有什么明确的目标，”泰勒 ─史密斯说，“进化只有短期计划，它只关注于如何让当前一代的个体存活并繁衍得更好。”现在来预测人类进化的未来，比 用水晶球算命得到的胡言乱语好不了多少——比起科学研究，或许这更适合于科幻小说。

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