红网长沙5月7日讯（时刻新闻记者 易征洋 通讯员 董雷）地中海，这样一个看似美丽神秘的名字，却是一群人难以名状的痛苦。如果家中有一个重症地中海贫血的孩子，往往需要终生为其定期输血及排铁，或将从此背负昂贵的经济负担。5月8日是世界地中海贫血日。今天，红网记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，近年来该院地贫基因检测的人数呈不断上升趋势，“湘雅名医”、该院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授提醒相关患者，地中海贫血患者想要生育一个健康的孩子，做地贫筛查和基因诊断很有必要。
夫妻双方携带“地贫”致病基因子代有1/4几率患病
地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是种常染色体隐性遗传疾病，如果夫妻双方都是地贫致病基因携带者，则子代有1/4几率患病。
全球每年有约10万个婴儿出生时已患有严重的地中海贫血。湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%，广东广西地区较高，大约为17%-25%。罹患这种疾病的重症患儿，必须定期输血、排铁治疗或者进行造血干细胞移植手术治疗。地中海贫血从分子学角度分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血最为常见。
34岁的黄贵娥（化名）和33岁的刘义军（化名）来自广东清远的一对夫妇，都怀疑自己患有地中海贫血，为了避免将基因遗传给下一代，两人多年来一直不愿生育。但眼看就要过了生育的最后黄金时间，在亲朋好友的建议下，两人于2014年3月来到中信湘雅生殖与遗传专科医院，希望通过基因诊断技术，让自己生下一个健康宝宝。
该院通过黄贵娥与刘义军的α珠蛋白基因行缺失检测，结果提示两者的均是α型地中海贫血携带者，并进一步明确了引发疾病的缺失基因，最终通过PGD技术（胚胎植入前遗传学诊断技术）成功受孕，目前已怀孕6个月，B超检测婴儿发育一切正常。
专家建议：基因诊断可使地中海贫血症患者健康生育
2014年，中信湘雅生殖与遗传专科医院完成地贫基因检测1552例，比2013年增加将近1000例。刚刚过去的2015年4月，该中心共完成α、β型地贫筛查432例，其中199例发现异常；基因诊断215例，其中105例成阳性（异常）。
卢光琇建议，一般而言，地贫患者可在该院遗传咨询门诊就诊，首先行血常规检测，相关指标异常，进一步行地贫筛查（血红蛋白电泳）检测，根据筛查结果的不同，再有针对性地选择做α或者β地贫基因诊断。
“做基因诊断的目的，主要是实现积极优生，阻断遗传病在家族中的蔓延。”该院遗传中心副主任李汶介绍，如果夫妻双方都携带地贫基因，建议其通过PGD技术，对胚胎细胞进行基因检测，只移植不携带致病基因的胚胎，这样就能生育一个健康的孩子。当然，如果地贫患者已经自然受孕，也可以通过羊水穿刺（16-22周）或脐血穿刺技术，对腹中的胎儿进行基因检测，以确认其是否也是地贫患儿。
（原标题：专家提醒：基因诊断可使地中海贫血症患者健康生育）
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