家有唐氏患儿

　　本刊记者/胡媛

　　“现在在干什么呀？”

　　“听爸爸说话。”

　　“平时在家喜欢干什么呀？”

　　“看电视。”

　　“帮妈妈干活吗？”

　　“扫地。”

　　“妈妈去哪里了？”

　　“去……”

　　和记者对话的是一位智力发育迟缓，说话超过十句就会思维混乱的9岁唐氏综合症(又名先天性愚型)患儿——叶子 。

　　尽管这样，妈妈马魏平对叶子的教育从来没有间断过，叶子现在已经会写“大、小、日、月、水、火”了……叶子觉 得最难写的字是“想”。

　　在叶子的母亲以超过普通人想象的毅力坚持对叶子进行教育的同时，爸爸王书豪对叶子的法律

维权也从来没有停止过 。

　　2004年，王书豪以叶子的母亲马魏平的名义，对叶子的出生医院——河南平顶山卫东区煤业一矿医院提起诉讼， 要求对方承担没有尽到告知义务损害赔偿责任。2004年12月16日，一审法院认定马魏平在孕期不具有产前检查的症状 ，驳回原告的诉讼请求。

　　王书豪不服，上诉至河南平顶山中级人民法院。2006年9月26日，二审法院作出终审判决：支持医院的2万元 人道主义赔偿，驳回原告其他诉讼请求。

　　2007年3月8日，王书豪决定向河南平顶山中级人民法院提起申诉。

　　“确实是唐氏患儿”

　　当叶子还在妈妈马魏平肚子里的时候，爸爸王书豪就已经为这个期待许久的小生命想好了名字。“树叶长在树的最高 端，可以很好地吸收到阳光，叶子迎着风，翩翩起舞的样子，就像两只小手在欢呼。”爸爸王书豪觉得“叶子”这个名字特好 ，寓意着快乐。

　　1997年5月13日，叶子在河南平顶山卫东区煤业一矿医院顺利出生。王书豪将5斤多重的叶子放在手掌心上， 仔细端详着。王书豪感觉，女儿与别的孩子有点不同，别的孩子刚生下来都是闭着眼，可叶子眼睛睁得很大，鼻梁塌陷，几乎 没有，两眼间距大……王书豪有点不放心，问医生，医生看了看叶子说：“多漂亮的一个小女孩啊！”

　　是啊，叶子的确长得很可爱，王书豪觉得一定是自己太多虑了。

　　一个星期后，马魏平出院，王书豪带着叶子回家。到家没过两天，叶子就开始感冒、发烧。

　　王书豪带着叶子到医院，医生诊断叶子患有肺炎。

　　接下来的日子，叶子一直和感冒、发烧、咳嗽做斗争。“叶子两个多月的时候，体重还不到7斤，抱在手里都是软绵 绵的。”马魏平每次抱着叶子去医院，周围的人都会很惊讶地看着她。

　　“那个时候平均每周我们都要带叶子去医院吊一次点滴。”马魏平为了更好地照顾叶子，只好休假在家。

　　更让王书豪和马魏平担心的是，叶子三岁多了，还不会走路，身体软绵绵的，站不起来，一直被抱在怀里。

　　为了训练叶子走路，马魏平特意买了一根很长的麻绳，将绳子一端系在叶子的腰上，另一端马魏平拽在手里。这样， 在绳子的支撑下，叶子可以坚持走两三米，但是时间一长，叶子就会摔倒在地。“现在，叶子跑快了还会摔跤，她的腿上经常 是青一块紫一块的”。

　　叶子说话也比正常的孩子晚，年过三岁，叶子会说的只有“妈”、“爸”两个字。

　　王书豪还发现叶子有一个特征，那就是晚上睡觉经常会将舌头露出来。

　　看着别人家的孩子一天天健康成长，而自己的孩子还不会走路，同样是做父母的王书豪和马魏平，心中充满担忧。

　　为此，王书豪和马魏平每次去医院，都会找医生咨询，医生的建议是：孩子体质太差，应该多给孩子补充营养。

　　为了给叶子补充营养，王书豪找杂志、看电视、查相关书籍，想方设法地给叶子买各种营养品，补锌、补钙、补铁、 补蛋白质……

　　2001年6月，因叶子感冒严重，王书豪和马魏平带她来到河南平顶山第一人民医院，在医院门诊挂完号之后，王 书豪抱着叶子在诊室门口等待。

　　这时，一位穿白大褂的医生路过诊室门口，看了一眼叶子，顿时停下，又仔细看了看叶子的手掌、耳朵和舌头。

　　这位穿白大褂的医生建议王书豪带叶子去做染色体的检查，她可能患有唐氏综合症。什么是染色体检查，什么是唐氏 综合症，对这些王书豪和马魏平几乎一无所知，听医生这么说也没太往心里去。

　　半个小时过去了，终于轮到叶子就诊了。

　　给叶子看病的医生用听诊器听了听叶子的心脏说：“现在还什么都不好说。建议你们尽快带她去做心脏检查！”

　　王书豪一听医生这么说，心就慌了：“什么？心脏？做什么心脏检查啊？”以前在妇产医院时，医生并没有提到叶子 的心脏有问题呀。想到这里，王书豪的心中掠过一丝不安。

　　接着，王书豪又带着叶子去了循环科，做了心电图、胸透，还验了血。最后结果出来了，医生说，叶子患有心房间隔 缺损和肺动脉高压。医生又说：“至于缺损的程度，要等下次做完超声波检查才能知道。”

　　几天后，医生又给她做了超声波检查，知道了心脏破损的大小，最后的诊断结果是心房间隔缺损，这种病常常作为唐 氏综合症的合并症出现。

　　从医院回到家，一路上王书豪都觉得忐忑不安，他想起在医院诊室门口遇见的那位穿着白大褂的医生(王书豪后来才 知道，这位医生是平顶山第一人民医院的儿科专家)，他决定听从这位医生的劝告，带叶子去做染色体检查。

　　2001年6月22日，王书豪带着叶子到河南平顶山计生委做染色体检查。

　　检查结果要一个星期才能出来，这段时间，王书豪已经开始查阅很多有关唐氏综合症的书籍，经过研读，他逐渐知道 唐氏综合症是因为多了一条染色体所致。

　　其中有一本书中介绍唐氏综合症的症状是：头型短小，前后径短，头后部扁平。两眼间距宽，眼球较突出，常伴有眼 球震颤及脸缘炎。耳朵较小，几乎没有什么耳垂。鼻梁扁平，鼻孔上翘。口腔内部狭小，常张口伸出舌头。手掌纹只有一条， 呈贯通状。唐氏综合症儿童走路、说话、读书、写字及其他事情都会晚些，有些发育的方面会比别人慢。约50%的唐氏综合 症儿童生来就有心脏问题，而正常人中有先天性心脏病的仅占1%的比例。

　　“两眼间距宽”、“鼻梁扁平”、“常伸出舌头”、“手掌纹只有一条”、“心脏病”，这些字眼不断在王书豪的脑 海中浮现，王书豪的心脏“怦怦”地乱跳了好一阵子。因为，书中描述的症状与之前他发现叶子的特征，居然有如此多的相同 ！

　　“也许是我多疑，也或许是一种巧合。”王书豪不断对自己说，只有1/600的几率，怎么可能发生在叶子身上？

　　等待检查结果的一个星期里，王书豪的心一直在剧烈地跌宕起伏。

　　当王书豪坐在医院候诊室的椅子上，等医生告知检查结果时，他浑身僵硬，动弹不得，耳边不停地回响着医生的那句 话：“确实是唐氏患儿。”

　　叶子的染色体检查表上，第二十一对染色体的确多了一条。这，就是现实。

　　医生简单地介绍说，唐氏综合征(以第二十一对染色体异常型占多数)主要会出现智能发育迟缓，以及内脏器官发育 不健全等症状。

　　随后，医生告诉王书豪一些今后叶子在生活方面的注意事项：为了减轻心脏的负担，尽量不要背着她，因为那样会压 迫她的胸部；不要带她去人多嘈杂的地方，以免传染上感冒；为了让她的身体维持在稳定状态，房间的温度夏天应控制在26 ℃左右，冬天在21℃左右，湿度应控制在40%～60%；不能让她一次吃太多，采用少食多餐的方式。

　　从病情的告知，到各种各样的注意事项……王书豪亲身体验了所谓的“大脑一片空白”。如今，王书豪已经无法回忆 起当时的心情，只知道摆在他和妻子面前的将会是很多重大问题。

　　但在回家的路上，王书豪的思维渐渐清晰起来：“只要有一丁点希望，我都要治好叶子的病。”

　　“手术比较顺利”

　　按照医生的嘱咐，接下来的日子，王书豪和马魏平开始了对叶子的精心护理。为了保证不让室内温度低于20 ℃， 整个冬天在屋里烧暖气，夏天太热时，用空调调节室温；为了保证叶子正常的营养，马魏平用米饭、粥、面条和饺子换着花样 ，调剂叶子的饮食并保证少食多餐。

　　为了防止缺钙，天气好时，王书豪会带叶子去公园晒太阳。叶子非常喜欢水，每当王书豪托着她柔弱的身体，让她的 小脚丫浸到水里时，叶子会高兴得直欢呼。王书豪知道，这是因为水里有浮力，叶子会感觉很放松。

　　除了平日的精心护理外，要治好叶子的病的念头，一直在萦绕在王书豪脑海中。晚上等叶子睡下，王书豪就会找到买 来的书籍与报刊，仔细翻阅。

　　一日，他发现书中写到，如果不能治好这种病所带来的合并症，患者只能活到5岁左右，但是如果能治好合并症，一 般可以活到40～50岁。

　　王书豪感觉如获至宝，他知道接下来的任务就是要治好叶子的心脏病。

　　经多方打听，王书豪通过在医院当院长的表哥，联系到了一位对心脏病十分有研究的专家。

　　2001年10月2日，王书豪拿到医院拟定好的一份心脏病手术家属意见书。在医院办公室，王书豪被告知要做好 思想准备：手术结果有两个，一个是成功，一个是失败。当天，王书豪并没有立即在意见书上签字，而是准备晚上回去和马魏 平商量。

　　那个夜晚，对王书豪和马魏平来说，几乎是一个不眠之夜。经过一夜的思考，他们最终决定第二天就去医院签字，因 为不管手术结果怎样，只有它才能给叶子一次机会。

　　第二天一大早，王书豪和马魏平带着叶子来到医院。王书豪签完家属意见书后，护士开始给叶子注射麻醉剂。

　　一两分钟后，麻醉剂开始发挥药效，叶子拼命地睁开眼睛，看着王书豪，嘴里挤出几个字：“爸爸，我们回家吧。” 话刚说完，叶子就闭上双眼，“睡”了过去。

　　手术进行了1个多小时。但这短短的1个多小时，对王书豪和马魏平来说，仿佛经过了一个世纪！

　　当手术门被推开，医生说“手术比较顺利”的时候，王书豪和马魏平仿佛卸下了千斤重担。

　　“这种低智商将伴随终生”

　　手术后，医生告诉王书豪：唐氏综合症合并症不止有心脏病，为了预防其他的疾病，因此应对患儿进行定期的身体健 康检查。包括眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查等等。另外，85%的唐氏患儿智商在40～60间，而且这种 低智商将伴随终生。

　　其实，在做诊断之前，王书豪就发现叶子智力发育迟滞。除了说话较晚外，叶子经常犯一些别的孩子不会犯的错误， 比如她会将舅舅的手机往马桶里扔。

　　叶子记忆差，可能随时会走丢，这一点让王书豪和马魏平十分担心。有一次，马魏平把她送到楼底下，让她自己上楼 ，可她没有回家，跑到街上去，看见附近的公交车站，正准备上公交车时被街坊邻居看见了，将她领了回来。

　　这样的事情发生一两次之后，王书豪和马魏平再也不敢有半点马虎，一刻也不敢让叶子离开自己的视线。

　　为了防止叶子丢失，马魏平一直将家门反锁着。

　　叶子满6周岁的时候，可以自己走路、说话了，马魏平考虑将叶子送到幼儿园，这样自己也可以重新开始工作。

　　可是，找幼儿园并不是一件容易的事情。公立幼儿园听说叶子的情况后，都不愿意接受。最后，只能找附近的私人幼 儿园。

　　可在私人幼儿园没待多久，马魏平就将叶子接了回来，因为她在幼儿园经常受人欺负。

　　王书豪和马魏平也曾经尝试将叶子送到私人残障学校，但是看到学校恶劣的教育环境和生活环境之后，他们最后放弃 了这些念头。

　　叶子来到这个世界上已经遭受了种种磨难，不能再让她受别人欺负，一定要让她感受到家庭的温暖，马魏平在心中暗 暗对自己说。为了叶子，马魏平决定自己在家教叶子读书、写字。

　　由于叶子的特殊情况，王书豪和马魏平可以生育第二胎。2004年9月19日，叶子的小弟弟出生，王书豪将他取 名为王森，王书豪认为森林可以容下一片叶子，等他们年迈，弟弟可以担负起照顾自己姐姐的责任。

　　记者手记：关于“唐氏”筛查

　　相关调查显示，在我国，抚养一名唐氏患儿约需30万元人民币，给家庭带来巨大的经济负担和精神压力。那么，从 技术角度，我国是否可以杜绝唐氏综合症的产生？医院一般的做法如何？相关的

政策法规是如何规定的？带着这些问题，本刊 记者采访了北京市海淀区妇幼保健医院副主任医师刘晓红。

　　刘医师告诉记者：“目前，唐氏筛查在北京有妇产科的医院已经基本普及。北京海淀区妇幼保健医院最早开始做唐氏 筛查是1999年，到2001年(至今已有6年时间)已经基本规范，医生会建议每个孕妇做唐氏筛查。有关产前诊断在我 国《母婴保健法》和地方法规都有规定，北京市的规定主要是北京市卫生局颁布的《产前筛查技术管理办法》和《产前诊断技 术管理办法》。”

　　“这种疾病的发生具有随机性和偶然性，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早地发现，通过终止妊娠来预防患儿的出 生。”刘医师说。

　　她还介绍了唐氏筛查的具体方法：“在孕15～20周+6天时，孕妇由外周血查血清AFP和HCG浓度值，然后 结合孕妇年龄、孕周和体重，通过优生胜算软件计算出每个孕妇的危险系数，属于高风险(超过1/270)的孕妇还需做进 一步的产前诊断。通过这种检查方法，检出率为60%～70%。医院方面一般都提倡孕妇做这项检查，如果孕妇确实不想做 ，医院会要求对方签署知情书。”

　　刘医师希望通过本刊提醒孕妇们：“产前筛查很有必要，孕妇一定要在规定的孕周内做相应的检查，一旦错过孕周将 不会有其他的弥补筛查办法。”

　　链接：唐氏综合症

　　唐氏综合症由英国医生LangdonDown于1866年首次报道，故命名为唐氏综合症(Down&apos ;sSyndrome)。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实该病的原因是多了一条G组染色体，后来确定 为21号染色体，故又称21-三体综合症。多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差 别。

　　在我国此病又称为先天性愚型(俗称先天痴呆)。在新生儿的发病率约为1/700～1/800，更多的在孕早期 自然流产。这是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀唐氏儿的可能。

　　美国妇产科医师学院在2007年1月号《产科学与妇科学》月刊上发表文章向全美孕妇建议，不论年龄是否超过3 5岁，都应该接受唐氏综合征筛查。

　　本刊发稿之日，叶子的爸爸王书豪再次打来电话，他表示目前他最担心的是叶子的教育问题，他希望通过本刊认识更 多的唐氏患儿的父母，共同探讨唐氏患儿的教育问题。王书豪的联系方式：0375-2821186(宅电)137832 97183(手机)

　　(摘自《法律与生活》半月刊2007年4月上半月刊)