原标题：湖南启动“健康宝宝”计划
5月22日，邬玲仟教授正在指导学生做无创产前筛查。图/记者刘少龙
潇湘晨报记者 刘少龙 通讯员 李浩贤 长沙报道
湖南是全国出生缺陷高发省份，防范出生缺陷，如今湖南用上了国际上最先进技术。5月22日，潇湘晨报记者从湖南省卫生计生委获悉，湖南已启动“健康宝宝”特别行动试点工作，指定由湖南家辉遗传专科医院承担健康教育、产前筛查、风险评估、遗传咨询等工作。目前，已经在湖南衡阳市、益阳市、郴州市、怀化市4个市的6个县开展为期一年的试点工作。
已遴选衡山县等6县市先行试点
目前，“健康宝宝”特别行动已遴选衡山县、耒阳市、桃江县、桂阳县、会同县、麻阳县6个县市先行应用试点。
中国医师协会医学遗传医师分会首任会长、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任、家辉遗传专科医院首席遗传学专家邬玲仟教授介绍，“健康宝宝”特别行动项目主要通过三个方面来筛查/诊断胎儿是否患遗传病或先天性疾病。一是对无遗传病家族史的孕妇进行国际上先进的NIPT-plus（应用高通量基因测序技术检测孕妇血浆游离DNA筛查胎儿常见染色体病）检测，筛查检测出100种常见染色体病综合征胎儿；二是有遗传病家族史的孕妇，对家族遗传病患者综合应用多种遗传检测技术进行遗传水平确诊，胎儿有患遗传病风险的，进行产前诊断或精准产前筛查；三是上述遗传病家族史阴性，以及NIPT-plus检测结果阴性的孕妇，后续进行严格的影像学（超声、磁共振等）跟踪随访，筛查胎儿先天性结构异常或羊水量异常等。
湖南对符合生育政策和NIPT-plus检测条件，夫妇至少一方具有试点地区户籍的中孕期（怀孕12+6-26+6周）孕妇。其中，现无存活子女或亲生子女或夫妇自身有致残、致愚、致死性出生缺陷者可享受一次免费服务。符合免费服务条件的对象向村（社区）提出申请，填写《湖南省“健康宝宝”特别行动申请表》，经村（社区）初审后，报送乡镇（街道）计生办。
建立新防控模式，实现全人群的覆盖
目前，全世界还没有一种覆盖全人群的防控模式，传统的防控模式只能覆盖30%的遗传病，更无法识别一些新发的遗传病。健康宝宝行动计划是在湖南省卫计委领导下，村、乡镇、县、市、省多级机构联动，通过检测前咨询鉴别，根据检测指征，综合应用NIPT-plus等方法，并通过检测后咨询指导生育。高精准的覆盖90%以上严重遗传病，较以往的传统筛查-产前诊断策略覆盖面更广，精度更高，更易于为孕妇及家属接受，可显著降低试点县遗传病患儿的出生率。
邬玲仟教授提醒，有遗传病家族史的夫妻（无论夫妻双方或之一为遗传病、妊娠/生育过遗传病胎儿/患儿或家族成员为遗传病患者）孕前应到遗传咨询门诊咨询，进行必要的遗传学检测明确遗传病因。须强调的是，遗传病无法完全避免发生，应通过努力，显著降低遗传病患儿的出生。
